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L'individuazione genetica fa la luce sulle malattie che causano la ripartizione del vaso sanguigno
Da Michael Purdy
Fatto un embargo su fino a 1 P.m. ET, domenica 29 luglio
Ventuno anno dopo che in primo luogo hanno descritto un disordine genetico mortale nelle famiglie dell'Arkansas e del Missouri, gli scienziati alla Scuola di Medicina dell'università di Washington a St. Louis hanno collegato la circostanza alle mutazioni in un gene conosciuto come TREX1.
Lo studio compare in linea nella genetica della natura.
L'identificazione accelererà gli sforzi per capire e trattare vasculopathy retinico con leukodystrophy cerebrale (RVCL), uno stato raro che solitamente va non riconosciuto o è mal diagnosticato. In pazienti asiatici e caucasici con la malattia, un complesso e una diga infine mortale dei sintomi del sistema nervoso soprattutto centrale comincia intorno all'età 45 che comprende la perdita, i mini-colpi e la demenza di visione. I sintomi possono anche imitare un tumore cerebrale o una sclerosi a placche. Dopo l'inizio, RVCL è mortale durante 10 anni o di meno.
Poiché i piccoli vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio e del cervello spariscono in pazienti con RVCL, il nuovo collegamento potrebbe avere attinenza importante con gamma molto più vasta dei problemi sanitari che interessano gli anziani, compreso le malattie comuni come il diabete che inoltre alterano i microvessels.
“Perché le mutazioni TREX1 indurrebbero improvvisamente questi vasi sanguigni a cominciare sparire alla metà della vita è un mistero,„ dice John maggiore Atkinson autore, M.D., il professore di Samuel Grant di medicina e professore di microbiologia molecolare. “Ma ora che abbiamo questo collegamento, che cosa ci insegna circa la salute e la manutenzione di questi vasi sanguigni inoltre può aiutare molto nella comprensione e nell'impedire della loro perdita nell'invecchiamento ed in diabete.„
Inoltre sulla lista dei disordini collegati a perdita del vaso sanguigno è la demenza vascolare, una circostanza che causa la perdita di memoria, il disorientamento ed i problemi impressionabili negli anziani. Negli Stati Uniti, la demenza vascolare è la causa secondo-principale di questi generi di sintomi dopo la malattia di Alzheimer; in alcune nazioni asiatiche, è la causa principale di demenza.
Gil grande, M.D., il professore dell'oftalmologia clinica e delle scienze visive all'università di Washington e Atkinson hanno condotto il gruppo di ricerca che in 1986 prime ha segnalato RVCL come malattia umana novella. Da allora, i ricercatori hanno identificato altre famiglie con RVCL Europa, in Australia e Taiwan.
In 2002, il gruppo ed i colleghi del Atkinson ad altre istituzioni hanno legato la circostanza ad una parte del terzo cromosoma. Purtroppo, la regione è ricca con più di 150 geni complessi ed i tentativi iniziali di individuare il gene specifico che causa RVCL erano infruttuosi.
Con una concessione dal genoma che ordina il centro (GSC) all'università di Washington, gli scienziati recentemente hanno cominciato un nuovo tentativo. Il ricercatore del cavo, Anna Richards, M.D., Ph.D., a quel tempo un membro del laboratorio di Atkinson ed ora conferenziere clinico in nefrologia, infermeria reale, Edinburgh, scelto per cominciare la ricerca con un gene semplice di cui la struttura lo ha reso il più facile ordinare.
In un colpo di fortuna, quel gene, TREX1, risultato per essere il gene stavano cercando. Nei 10 scienziati delle famiglie studiati, hanno trovato che i membri di famiglia con RVCL hanno avuti costantemente una di cinque mutazioni differenti TREX1.
Un piccolo ma corpo velocemente espandentesi di letteratura scientifica già esiste su TREX1, che è un gene mammifero importante. È attivo in quasi tutte le cellule, in cui corregge le bozze del DNA per gli errori ed aiuta corretto quegli errori. Le cellule a volte introducono tali errori in DNA quando lo copiano prima di divisione delle cellule ed i fattori ambientali come radiazione ed i prodotti chimici reattivi possono anche generare gli errori.
Secondo Atkinson, benchè, ci sia piccolo nella letteratura limitata TREX1 per suggerire perché le mutazioni nel gene dovrebbero indurre i piccoli vasi sanguigni a cominciare morire fuori nei pazienti di mezza età di RVCL. Ciò implica che TREX 1 maggio abbiano un ruolo fondamentale nel mantenimento della salute di piccoli vasi sanguigni che precedentemente è andato non riconosciuta.
“Stiamo andando lavorare molto duro per capire che tutto possiamo circa TREX1 provare per darli alcuni suggerimenti circa che cosa stanno accadendo alla gente con RVCL e come noi può aiutare,„ Atkinson dice. “Che cosa impariamo può fornire le comprensioni in perché questi stessi vasi che a volte si avvi morire fuori nell'anziano, conducendo a varie complicazioni. La malattia è stata scoperta qui a St. Louis, la relativa base genetica è stata identificata dal GSC ed ora il nostro obiettivo è di trovare un trattamento.„
Il laboratorio del Atkinson già ha identificato un cavo. Potevano indicare che due delle mutazioni che hanno identificato nei pazienti di RVCL generano una forma senza coda della proteina TREX1 che non può ancorarsi correttamente alla parte della cellula in cui fa normalmente il relativo lavoro. Gli scienziati attualmente stanno studiando se questa dislocazione potrebbe avere qualunque collegamenti al danno che si presenta in RVCL. |
