Il Dott. Warnock e colleghi segnala i risultati encouraging con la terapia di ACEI/ARB in undici pazienti con perdita progressiva di funzione del rene relativa alla malattia di Fabry (nefropatia di Fabry). La malattia di Fabry è un disordine genetico raro causato dai problemi con un enzima denominato alfa-galattosidasi-Un, di che il corpo ha bisogno per metabolizzare i lipidi (sostanze grasse). Anche con il trattamento per sostituire l'enzima mancante, l'accumulazione dei lipidi può causare il rene, il cervello e la malattia di cuore progressivi. Nello studio corrente, quattro pazienti hanno avuti malattia di rene relativamente delicata (fasi 1 - 2), mentre sette hanno avuti perdita più severa di funzione del rene (fasi 3 - 4).
Tutti i pazienti hanno ricevuto ERT ed hanno unito il trattamento di ACEI/ARB. Il ACEIs e il ARBs sono ampiamente usati in pazienti con la malattia di rene ed il proteinuria- cronici “perdita„ di proteina nell'urina connessa con perdita progressiva di funzione del rene. Il trattamento è basato solitamente sulla pressione sanguigna del paziente. Tuttavia, la situazione è differente in pazienti con la malattia di Fabry, che hanno spesso livello basso a pressione sanguigna normale malgrado la malattia di rene.
La combinazione di ACEI/ARB ha controllato efficace i pazienti livellati di proteinuria. Fra sei pazienti con la malattia di rene severa, il trattamento notevolmente ha ritardato il tasso di deterioramento nella funzione del rene ed ha ridotto la proteina dell'urina perdita-nel contrasto, studi precedenti non ha segnalato effetto benefico di ERT da solo su proteinuria. Dopo una media di due e una metà il trattamento degli anni, i pazienti di UAB ha avuto soltanto un declino minimo nella funzione del rene, che non proveniva significativamente da zero.
La combinazione di terapia di ACEI/ARB e di ERT inoltre ha stabilizzato la funzione del rene in pazienti con la malattia di rene meno severa ed i gradi leggeri di proteinuria. Oltre ad alcuni problemi secondari relativi agli episodi di pressione sanguigna bassa, non ci erano effetti secondari seri del trattamento di ACEI/ARB.
Gli studi in altri gruppi di pazienti con la malattia di rene cronica hanno evidenziato l'importanza del trattamento con un ACEI e/o un ARB per controllare il proteinuria. Anche se la maggior parte del miglioramento probabilmente deriva dalle riduzioni della pressione sanguigna, altri effetti possono contribuire pure. In pazienti con la malattia di Fabry, ERT è di un certo aiuto nel trattamento della malattia di rene delicata, ma è meno efficace in quelli con la malattia di rene ed il proteinuria più severi.
“Questo lavoro indica per la prima volta che è possibile arrestare il declino progressivo della funzione del rene in pazienti che hanno malattia di Fabry con la partecipazione ed il proteinuria avanzati del rene,„ il Dott. Warnock conclude. “I risultati erano tutto che sperassimo per ed ora stanno confermandi in una prova multicentrata internazionale del sedici-luogo.„ |
