“Ci sono al massimo 100 casi viventi della sindrome sleale. Ciò nonostante, questa malattia è un modello per tutte le malattie in questo gruppo, alcuno di cui è molto più comune,„ sleale dice.

“Le malattie di immagazzinaggio di Lysosomal interessano 1 in 7.000 nati vivi e 90 per cento di quelli con le malattie hanno partecipazione del cervello. Che cosa troviamo con la sindrome sleale ha certa importanza per tutte quelle malattie pure. È potenzialmente una grande individuazione e un primo punto importante.„

La scoperta potenzialmente indica un nuovo senso ottenere le grandi molecole, quali determinati farmaci, attraverso la barriera ematomeningea. È segnalato negli atti dell'edizione in anticipo nazionale dell'Accademia delle Scienze in linea la settimana del 16 luglio.

I ricercatori di SLU hanno trovato che la giusta quantità di epinefrina probabilmente funziona stimolando il trasporto dalle vescicole -- bolla-come gli involucri che trasportano le sostanze attraverso la barriera ematomeningea - in modo che l'enzima che manca nei pazienti che hanno sleale sindrome può entrare nel cervello.

Coloro che ha mancanza sleale di sindrome l'enzima hanno denominato beta-glucuronidase. Senza questo enzima, le molecole dello proteina-zucchero si accumulano nel cervello ed in altri organi nel corpo. Sostituendo l'enzima mancante, i medici ritengono che possano trattare la malattia genetica.

Il problema, benchè, stesse slittando l'enzima oltre la barriera ematomeningea a dove deve fare il relativo lavoro.

“Questa è una malattia che è fatta semplicemente per i veicoli di consegna della droga di prova. Se potete entrare l'enzima nel cervello, il veicolo che lo ha trasportato potrebbe funzionare per trasportare altri prodotti chimici, anche,„ dice le Banche del William A., M.D., professore della geriatria e delle scienze farmacologiche e fisiologiche all'università del Saint Louis e ad un autorevole ricercatore sulla barriera ematomeningea.

La sindrome sleale, che si presenta meno in di una in 100.000 nascite, è un disordine progressivo quel gamme nella severità da delicato a estremamente. È in un gruppo di mucopolysaccharidoses di chiamata di malattie genetiche.

“Alcuni bambini che hanno questo gruppo di malattie sono condannati ad una morte iniziale perché non preparano un determinato enzima,„ le Banche dice.

Terapia del rimontaggio degli enzimi -- o mettendo l'enzima mancante nei corpi di coloro che ha sindrome sleale -- le strette promettono nel trattamento dei problemi fisici della malattia.

“Nel caso della sindrome sleale, l'enzima mancante è più di 1.000 più grandi di una molecola dello zucchero e così enorme non può ottenere attraverso la barriera ematomeningea, che lo impedice il raggiungimento del cervello.„

Gli scienziati hanno usato un modello del mouse per calcolare fuori come entrare l'enzima nel cervello. Hanno saputo che le iniezioni dell'enzima mancante nei cervelli dei mouse del bambino hanno raggiunto il loro obiettivo, ma le simili iniezioni nei mouse maturi non hanno fatto. Mentre i mouse si sono sviluppati più vecchi, il trasportatore che ha portato l'enzima oltre la barriera ematomeningea protettiva è stato perso.

“Abbiamo trovato che la giusta quantità di epinefrina ha permesso che l'enzima passasse nel cervello di più vecchi mouse, che i mezzi noi reinduced il senso ottenere l'enzima in cui è necessario,„ le Banche diciamo.

L'epinefrina è una droga che gli ossequi arresto cardiaco ed è dato per aprire le vie aeree dei pazienti di asma che incontrano difficoltà respirare. La scoperta dell'epinefrina come la chiave del trasporto per sbloccare la barriera ematomeningea per l'enzima mancante era “un colpo nello scuro,„ le Banche dice.

 “Le dosi elevate di epinefrina possono distruggere la barriera ematomeningea e lasciare tutto nel cervello, che è tossico,„ le Banche dice. “Abbiamo verificato tre cose. Uno non ha funzionato affatto. Uno ha funzionato parzialmente e l'epinefrina ha funzionato incredibilmente bene.„

L'individuazione cambia come gli scienziati esaminano ottenenti i farmaci attraverso la barriera ematomeningea, lui dice e potrebbe avere implicazioni per il trattamento delle altre malattie quali la malattia di Alzheimer e l'obesità.

Invece di esame della barriera ematomeningea come ostacolo combattere, i ricercatori dovrebbero considerarli qualcosa a finezza, usando i relativi dispositivi speciali per aiutare nella consegna della droga, le Banche aggiunge.

“Il campo si è avvicinato al problema come se aveste Volkswagen che può ottenere attraverso la via e mettete il vostro carico su esso in modo da il carico può arrivare anche. Abbiamo trovato che provando a trasportare i cambiamenti del carico Volkswagen e Volkswagen possono più non ottenere attraverso.„

La ricerca è stata costituita un fondo per dagli istituti nazionali di salute, del fondamento di ricerca medica di sindrome di Sanfilippo e revisione di merito di VA.

Stabilito in 1836, la Scuola di Medicina dell'università del Saint Louis ha la distinzione dell'assegnazione del primo grado medico ad ovest del fiume Mississippi. La scuola istruisce i medici e gli scienziati biomedici, conduce la ricerca medica e fornisce la sanità ad un livello locale, nazionale ed internazionale. La ricerca alla scuola cerca le nuovi cure e trattamenti in cinque zone chiave: cancro, affezione epatica, cuore/affezione polmonare, malattia di cervello e di invecchiamento e malattia infettiva.