Le mutazioni spontanee sono cambiamenti in un cromosoma che alterano i geni. la Germe-linea mutazioni recentemente si acquista in una cellula di germe di un genitore ed a volte è trasmessa alla prole alla concezione. Gli uomini e le donne devono ugualmente come probabilmente acquistare una mutazione spontanea che può causare l'autismo, ma l'autismo è tre volte più probabile negli uomini, rendenti a donne gli elementi portanti più probabili di nuove mutazioni. “Il fatto che la germe-linea mutazioni aumenta con l'età dispone i genitori più anziani ad un elevato rischio di avere bambini con autismo, spiegante un modello che recentemente è stato osservato,„ ha detto il co-author di CSHL dello studio Michael Wigler, Ph.D.
Il modello propone due codici categoria di rischio prominenti per le famiglie influenzate da autismo. Le famiglie a basso rischio provocano l'autismo sporadico, la forma più comune, dalla germe-linea spontanea mutazione. I bambini, principalmente femmina, che ricevono una tal mutazione, ma non visualizzano il disordine, sono la fonte delle famiglie ad alto rischio. I dati indicano che il modello della trasmissione ai ragazzi in famiglie ad alto rischio è spesso di un modello dominante che può rappresentare un quarto di autismo. Anche se i dati non rispondono a se ci è una gradazione del rischio più basso, le configurazioni del modello sui risultati recenti di CSHL che la mutazione spontanea è frequente nell'autismo sporadico e meno frequente in bambini dalle famiglie ad alto rischio.
Wigler suggerisce che quello “che cosa ora conosciamo circa le mutazioni spontanee e l'autismo offre un'alternativa al pensiero tradizionale ai disordini genetici come puramente ereditabili da un genitore. Ciò ha implicazioni per altri disordini quali l'obesità morbosa, la schizofrenia e la malattia di cuore congenita.„
La citazione completa della carta pubblicata nell'edizione della stampa del 31 luglio 2007 degli atti dell'Accademia delle Scienze nazionale è: “Una teoria unificata per autismo sporadico ed ereditato,„ da Xiaoyue Zhao, da Anthony Leotta, da Vlad Kustanovich, da Clara Lajonchere, da Daniel H. Geschwind, da legge di Kiely, da legge del Paul, da Shanping Qiu, dal signore della Catherine, da Jonathan Sebat, da Kenny YE e da Michael Wigler.
|
|
|
|
|
La ricerca è stata costituita un fondo per dal fondamento di Simons ed ha utilizzato le basi di dati dal consorzio autistico di scambio delle risorse (ACCOSENTIREE), dall'Università del Michigan e dalla rete interattiva di autismo (IAN). IAN è una registrazione e una base di dati nazionali in linea di autismo lanciate in aprile dall'istituto del Kennedy Krieger. Le famiglie incastrate da un disordine di spettro di autismo possono mettersi in contatto con IAN a www.ianproject.org.
CSHL è una ricerca e un'istituzione riservata e senza scopo di lucro di formazione dedicate ad esplorare la biologia molecolare e la genetica per avanzare la comprensione e la capacità di diagnosticare e trattare i cancri, lle malattie neurologiche ed altre cause di sofferenza umana.
Per più informazioni, chiamata www.cshl.edu. |
|
|
|
|
