Un gene che protegge dalla malattia di rene

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Un gene che protegge dalla malattia di rene

Una combinazione di mouse e di studi del paziente si libera della luce su causa e di nuove terapie possibili delle malattie di rene

I ricercatori dal laboratorio di biologia molecolare europeo (EMBL) e dall'Università del Michigan hanno scoperto un gene che li protegge da una malattia di rene seria. Nella questione in linea attuale della genetica della natura segnalano che le mutazioni nel gene causano il nephronopthisis (NPHP) in esseri umani ed in mouse. NPHP è una malattia contrassegnata tramite degenerazione del rene durante l'infanzia che quello conduce a guasto di rene che richiede il trapianto dell'organo. Le comprensioni hanno potuto contribuire a sviluppare le efficaci, terapie non invadenti.

I reni sono gli organi che aiutano il nostro corpo ad avere lo spreco potenzialmente nocivo. Le malattie che interessano questa funzione fondamentale sono molto serie ma finora soltanto capite male. NPHP è una tal malattia; induce i reni a degenerare e ristringere cominciare nella fase iniziale nell'infanzia che conduce spesso all'indebolimento renale prima dell'età di 30. Finora, il trapianto di rene nell'età giovane è stato l'unico senso conservare i pazienti che soffrono da NPHP. Con un nuovo modello Mathias Treier del mouse ed il suo gruppo a EMBL hanno fatto la nuova luce sui meccanismi molecolari che sono alla base di NPHP che apre i cammini novelli trattare la malattia.

“I nostri mouse mostrano le somiglianze notevoli con i pazienti di NPHP,„ dice Mathias Treier, capo del gruppo a EMBL. “Molto nella fase iniziale nelle loro vite le loro cellule del rene cominciano morire ed i mouse sviluppano tutti i sintomi caratteristici di malattia. È la prima volta che un modello del mouse rivela la morte aumentata delle cellule come la degenerazione del rene di sostegno del meccanismo in NPHP. La causa genetica è una mutazione in un gene denominato GLIS2.„

GLIS2 impedice normalmente la morte delle cellule nel rene adulto. Agisce in tal modo interrompendo i geni che morte iniziata delle cellule e che sono richiesti soltanto durante lo sviluppo dell'organo. Una mutazione che interferisce con la funzione GLIS2 riattiva questi geni nocivi il risultato che è che tantissime cellule del rene muoiono. L'organo ristringe ed i cambiamenti nella relativa architettura accadono che interessano la funzione normale del rene.

Per scoprire se GLIS2 ha lo stesso effetto in esseri umani Friedhelm Hildebrandt e nella sua squadra all'Università del Michigan ha effettuato uno schermo genetico dei pazienti che soffrono da NPHP. Hanno trovato che come il modello del mouse alcuni pazienti hanno trasportato le mutazioni nello stesso gene GLIS2, confermante che GLIS2 è un giocatore cruciale in NPHP inoltre in esseri umani.

Ciò è un esempio eccellente di come unire la ricerca di base con gli studi clinici può contribuire a scoprire i meccanismi della malattia umana, “dice Henriette Uhlenhaut che ha effettuato la ricerca nel laboratorio del Treier. “Il punto seguente sarà di tradurre le comprensioni guadagnate nei nuovi metodi terapeutici per sviluppare le alternative ai trapianti di rene. Con GLIS2 già abbiamo identificato un obiettivo di promessa della droga del candidato ed il nostro modello del mouse li aiuterà a trovare molti altri.„

Laboratorio di biologia molecolare europeo (EMBL)
http://www.embl-heidelberg.de

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