I ricercatori del Johns Hopkins hanno aggiunto al monticello crescente di prova che molti dei pezzi genetici che guidano cambiamenti evolutivi non conferiscono alcuni vantaggi o svantaggi agli esseri umani o ad altri animali.
“A lungo, la credenza di base di sviluppo era che tutti i cambiamenti genetici casuali che riescono ad attaccare intorno presentano un certo vantaggio selettivo,„ dice Nicholas Katsanis, il Ph.D., professore associato all'istituto del Hopkins di medicina genetica. “Ma il nostro lavoro aggiunge al caso che frequentemente, noi è che cosa siamo in gran parte dovuto i cambiamenti casuali che sono completamente neutri.„ |
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“Per niente sto scontando il ruolo della selezione naturale, la persistenza dei cambiamenti genetici che conferiscono un certo vantaggio,„ Katsanis aggiungo, “perché è stato strumentale. Che cosa questo studio fa è di rinforzare ed evidenziare l'uguale ed in alcuni casi maggior, l'importanza di direzione genetica neutra.„
Descrivendo i loro contributi a direzione genetica in linea nella genetica di PLoS, Katsanis dice che gli esperimenti di Hopkins dimostrano quell'degli indicatori architettonici principali del genoma umano, elementi di ripetizione del DNA che compongono oltre 40 per cento del nostro genoma, è aumentato alla protuberanza senza offrire alcuni benefici all'organismo abita in. Gli elementi di ripetizione sono frammenti di DNA che contengono la stessa sequenza ripetuta degli accoppiamenti chimici della base diverse centinaia volte.
Katsanis e la sua squadra in primo luogo hanno inciampato su un tipo di elemento di ripetizione mentre esaminavano i geni si è associato con la sindrome di Bardet Biedl, un disordine raro di interesse notevole al laboratorio. Mentre cercare per i nuovi geni, hanno trovato le parti di DNA che erano state copiate dai mitocondri, l'apparecchio difabbricazione delle cellule umane che ha relativo proprio piccolo genoma. Queste sequenze mitocondriali sono conosciute come numts.
Quando hanno ampliato il loro studio attraverso il genoma umano di tutto, hanno trovato più di 1200 tali parti di DNA mitocondriale di varie lunghezze incluse nei cromosomi. Mentre gli scimpanzé hanno un numero paragonabile, i mouse ed i ratti hanno soltanto intorno 600 numts. Poiché aumentano di frequenza mentre le specie avanzano, hanno suggerito che ci fosse un certo scopo evolutivo a mantenerlo intorno.
In maniera sconvolgente, tuttavia, nessun di questi numts hanno contenuto il modello (un gene reale) per fare una proteina che fa qualche cosa, né sono sembrato controllare la funzione di tutti i geni vicini. “Nel migliore dei casi, sembra che i numts siano una parte neutra del nostro genoma,„ dice Katsanis. “Se mai, possono essere leggermente negativi dalle sequenze lunghe di ripetizione possono essere instabili o ottenere i geni interni inseriti ed interromperli.„
I ricercatori ritengono che abbiano scoperto una ragione per la quale possibile questi potenzialmente offensivi ma principalmente le punte neutre di DNA si accumulano col passare del tempo paragonando le sequenze dei numts umani a quelle in animali differenti. Di quanto il fiammifero di sequenze delle specie differenti può fornire molto attentamente una stima quando quella sequenza particolare ha ottenuto inserita nell'antenato del genoma umano. |
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I loro calcoli hanno rivelato che la maggior parte dei numts sono stato incastonati in nostro genoma su un periodo di 10 milione-anni hanno concentrato approssimativamente 54 milione anni fa -- di destra intorno al tempo in cui i primi primati sono emerso. “Quando le nuove specie emergono, i loro numeri e quindi le loro differenze genetiche sono molto piccoli,„ note di Katsanis. “Questo genera un impasse genetico durante cui tutti i cambiamenti nel genoma otterranno eliminati rapidamente o si spargeranno all'intera popolazione rapidamente.„
Katsanis propone che i numts, essendo “persona neutrale,„ siano stati generalmente ai bassi livelli in mammiferi antichi, ma durante l'emersione del primate 54 milione anni fa, si sono accumulati precisamente e diffusione attraverso le piccole popolazioni in anticipo del primate perché non erano abbastanza nocivi eliminarsi. Allora, mentre queste popolazioni si sono espante, i numts hanno raggiunto la scuderia ma le più alte frequenze.
La ricerca è stata costituita un fondo per dall'istituto nazionale delle saluti infantili e lo sviluppo umano, l'istituto nazionale del diabete, disordini del rene e digestivi e l'istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo
Gli autori sulla carta sono Adrian Gherman, Peter Chen, Tanya Teslovich, Carl Kashuk, Aravinda Chakravarti, Cutler di David e Katsanis di Johns Hopkins e Pawel Stankiewicz, Marjorie Withers e James Lupski dell'istituto universitario di Baylor di medicina
Sul fotoricettore:
http://katsanis.igm.jhmi.edu/index.shtmlhttp://katsanis.igm.jhmi.edu/index.shtml
http://genetics.plosjournals.org/perlserv/?request=index-html&issn=1553-7404
Fonte: Nick Zagorski
Istituzioni mediche del Johns Hopkins
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