Coperchio BRITANNICO dell'elevatore degli scienziati sulla genetica di di malattia dell'arteria coronaria

I primi indizi importanti alle identità di queste varianti sono venuto da un'analisi genoma-larga condotta in quasi 2.000 genti con di malattia dell'arteria coronaria e 3.000 comandi sani come componente del Wellcome si fidano mai del consorzio di controllo (WTCCC) di caso, il più grande studio sulla genetica della malattia comune. I risultati allora sono stati paragonati allo studio tedesco della famiglia di MI, con quasi 900 casi dell'aggiunta e 1600 comandi supplementari.

I risultati coincidono con l'annuncio che il WTCCC ha ricevuto un £7.7 ulteriore milione per studiare dettagliatamente i geni che sono stati identificati già. La fiducia di Wellcome inoltre ha messo fuori una chiamata per allargare la relativa portata per studiare altre malattie comuni.

I ricercatori hanno trovato che i cambiamenti in nostro DNA sui cromosomi 2, 6, 10 e 15 e due sul cromosoma 1 sono stati associati con il rischio aumentato di sviluppare di malattia dell'arteria coronaria ed attacchi di cuore lo studio inoltre ha confermato l'importanza di una variante sul cromosoma 9, precedente identificato in uno studio indipendente.

“Non stiamo parlando delle varianti genetiche rare qui, ma piuttosto varianti che sono molto comuni nella nostra popolazione,„ dice il professor Nilesh Samani, sedia britannica del fondamento del cuore della cardiologia all'università di Leicester e autore importante sulla carta. “Molte di queste varianti genetiche sono trasportate vicino fra un quarto e tre quarti degli europei bianchi. Sono chiaramente molto importanti e spiegano una proporzione significativa degli attacchi di cuore che accadono.„

Le informazioni genetiche sono ereditate da ogni genitore e possono comprendere le varianti che influenzano la probabilità di sviluppare la malattia. Il trasporto dell'una copia delle varianti nuovo-identificate aumenta le probabilità della malattia di cuore di sviluppo almeno di 20 per cento; il trasporto delle due tali copie aumenterebbe il rischio vicino oltre 40 %. Una persona che trasporta le copie di più di una delle varianti genetiche può essere ad un elevato rischio sostanzialmente, quindi.

“Capire la genetica che conduce alla malattia di cuore è un attrezzo potente da dirci quanti rischio una persona affronta,„ dice il professor Samani. “Tuttavia, è importante dare risalto a che anche se una persona trasporta une o più delle varianti di rischio, possono ancora fare mólto per ridurre il loro rischio adottando uno stile di vita sano, non fumante e se hanno l'ipertensione o livelli di colesterolo sollevati, per fare trattare questi.„

Anche se i ricercatori sanno che alcune delle varianti implicate sono coinvolte nello sviluppo delle cellule e nella divisione delle cellule, ora stanno funzionando per capire esattamente come questa conduce alla malattia di cuore.

“Ancora non conosciamo la storia completa, ma questi risultati sono un punto importante lungo il modo di capire che malattia di cuore di cause,„ dice il professor Alistair Corridoio dall'università di Leeds, anche un co-author dello studio. “La malattia di cuore è una malattia complessa, coinvolgente un certo numero di varianti genetiche, molti che finora probabilmente non siano stati implicati nella malattia di cuore.„

I risultati sono stati accolti favorevolmente dal professor Jeremy Pearson, direttore medico del socio del fondamento britannico del cuore, che parte-ha costituito un fondo per lo studio.

“Scoprire le nuove varianti genetiche mostra quanto potente questi studi emozionanti sono,„ dice il professor Pearson. “Possiamo ora esaminare rapidamente l'intero genoma per fornire i grandi risultati - qualcosa che non potrebbe essere fatto a tutti gli alcuni anni fa. Questo studio dimostra appena quanto importante è di investire in uno stile di vita sano per contribuire a proteggere il vostro cuore, particolarmente se pensate la vostra storia di famiglia potrebbe metterla al rischio aumentato di malattia di cuore.

“I nostri ringraziamenti vanno a questo gruppo di ricerca dedicato ed a migliaia di pazienti di cuore, che hanno fornito i campioni del loro DNA per lo studio del cuore della famiglia del BHF, che ha permesso questa ricerca. Ora aspettiamo con impazienza di vedere ulteriore ricerca in modo da possiamo aggiungere più parti a questo puzzle complesso.„

Il £9 milione WTCCC, che ha annunciato i relativi risultati iniziali in giugno, è uno di più grandi studi intrapresi mai per identificare le variazioni genetiche che predispongono la gente a o le proteggono dalle malattie importanti. Ha esaminato il disordine bipolare, malattia del Crohn, malattia di cuore coronaria, ipertensione, artrite reumatoide e tipo 1 e tipo - il diabete 2.

Oggi, la fiducia di Wellcome ha annunciato un £7.7 ulteriore milione affinchè lo studio continui e per analizzare in più profondità i risultati iniziali. La fiducia, la più grande carità di ricerca medica del Regno Unito, inoltre ha richiesto le proposte degli scienziati per studiare altre malattie comuni.

“Questo è un passo avanti emozionante,„ dice il Dott. Mark Walport, direttore della fiducia di Wellcome. “Ora dobbiamo capire come la causa genetica comune di queste varianti ha aumentato il rischio di malattia di cuore. Da questa comprensione, possiamo potere sviluppare le nuove strategie preventive ed i nuovi trattamenti.„