I ricercatori scoprono il gene responsabile della sindrome agitata dei piedini

“Ora abbiamo prova concreta che RLS è un disordine autentico con le caratteristiche riconoscibili e la base biologica di fondo,„ diciamo David Rye, MD, PhD, professore della neurologia alla Scuola di Medicina dell'università di Emory, direttore del programma di sanità di Emory nel sonno ed uno degli autori importanti dello studio. “Questo è il collegamento più definitivo fra la genetica e RLS che è stato segnalato fin qui. Abbiamo saputo per un abbastanza certo tempo che la maggior parte dei pazienti di RLS ha un membro dei parenti prossimi con il disordine ed ora abbiamo trovato un gene che è collegato chiaramente a RLS,„ diciamo il Dott. Rye.

I ricercatori segnalano un rischio popolazione-attribuibile per RLS almeno di 50 per cento, significante che erano la variante del gene non assente, più di la metà di tutti i casi di RLS sparirebbe.

La variante è molto comune--quasi 65 per cento della popolazione trasportano almeno una copia della variante. Due copie della variante più del suo rischio di esperimento del RLS.

Secondo il Dott. Rye, avere due copie non assicura che una sviluppi i sintomi di RLS. “Rimane medico ancora--essere-identificato, ambientale o fattori genetici che sembrano necessari per tradurre la predisposizione genetica in sintomi di RLS,„ dice.

I ricercatori di RLS hanno saputo per un po di tempo che l'anemia ed i bassi livelli del ferro contribuiscono ai sintomi più severi di RLS. Lo studio corrente ha rivelato la variante del gene per essere più comune negli oggetti islandesi carenti in ferro.

L'innovazione medica è il risultato di uno studio quadriennale principale insieme dal Dott. Rye e decodifica il Dott. Hreinn Stefansson dello scienziato della genetica. Con l'obiettivo dell'identificazione dei geni che causano RLS, il gruppo di ricerca ha condotto le esplorazioni genoma-larghe di quasi 1.000 Islandesi e di 188 Americani. Una nuova tecnologia del circuito integrato era applicata con i metodi larghi di associazione del genoma.

Questo metodo ha permesso il DRS. Rye e Stefansson per sondare più di 300.000 piccole regioni (singoli nucleotidi) distribuite attraverso l'intero genoma per le differenze più comuni alle vittime di RLS rispetto ai comandi basati sulla popolazione.

Secondo il Dott. Rye, pochissimo è conosciuto circa la funzione della variante del gene scoperta.

“Il lavoro supplementare sarà richiesto di tradurre questa conoscenza in meccanismo plausibile e, a sua volta, trattamenti più razionali e migliori,„ il Dott. Rye delle note. “Gli avanzamenti futuri dipenderanno dai soldi supplementari che a questo punto sono venuto solamente dai fondamenti riservati e dall'industria.„

Il Dott. Rye dice che RLS è eccessivamente comune ma non insegnato a come parte di formazione medica standard, in parte che conduce molti professionisti, educatori ed accademici medici a sfidare la relative comunanza ed autenticità.

Donald L. Bliwise, PhD, professore di neurologia all'università di Emory e MD di Waddy della salina, un assistente universitario di neurologia, anche contribuito allo studio.

Più informazioni sul centro di sonno di Emory o programmare un appuntamento, richiedere prego 404-712-SLEEP.