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Il gene si è collegato alla sindrome agitata del piedino trovata

Individuazione probabilmente per stimolare ricerca supplementare per la diagnosi ed il trattamento di disordine.

Da Serena Gordon
Reporter di HealthDay

(FONTI: John Winkelman, M.D., Ph.D., direttore medico, centro sanitario di sonno, ospedale delle donne e di Brigham e assistente universitario, psichiatria, divisione della medicina di sonno, Facoltà di Medicina di Harvard, Boston; Susan Zafarlotfi, Ph.D., direttore clinico, istituto per Dormire-Sveglia i disordini e l'istituto del polmone e dell'alito, centro universitario medico di Hackensack, Hackensack, New Jersey; 19 luglio 2007, New England Journal di medicina)

Mercoledì 18 luglio (notizie di HealthDay) -- I ricercatori islandesi hanno scoperto un gene che è collegato alla sindrome agitata dei piedini (RLS).

La ricerca, che è nell'emissione del 19 luglio di New England Journal di medicina, ha trovato una variante del gene che aumenta le probabilità di avere RLS con i movimenti periodici del membro durante il sonno di 50 per cento. I ricercatori inoltre hanno trovato che quelli con la variante del gene erano più probabili avere bassi livelli del ferro.

“Ci è un forte familiare e base genetica alla sindrome agitata dei piedini,„ ha detto l'autore di un editoriale accompagnante, di un Dott. John Winkelman, di un direttore medico del centro sanitario di sonno a Brigham e di un ospedale delle donne a Boston.

L'editoriale del Winkelman inoltre ha precisato che altri due studi presto--essere-pubblicati hanno confermato il collegamento a questa variante del gene e RLS in una popolazione differente e trovato altre due varianti genetiche si è collegato a RLS.

“Trovare questi geni può permettere noi otteniamo più particolare nella storia di RLS e finalmente che può permettere che noi prediciamo chi risponderà ai farmaci, che avranno complicazioni e che i membri di famiglia sono probabili sviluppare RLS. Ma è nella fase iniziale; dobbiamo vedere quale dei punti seguenti filtrano fuori, ma questo apre molti nuovi viali per la ricerca,„ Winkelman ha detto.

La sindrome agitata dei piedini è un disordine neurologico comune, interessare altretanto come 3 per cento degli adulti americani, secondo Winkelman. Quelli con esperienza di RLS una necessità coercitiva di spostare i loro piedini.

“È abbastanza una sensibilità terrificante e scomoda. Genere di sensibilità agitata che devono spostare i loro piedini,„ ha spiegato Susan Zafarlotfi, il direttore clinico dell'istituto per Dormire-Sveglia i disordini e l'istituto del polmone e dell'alito al centro universitario medico di Hackensack nel New Jersey.

Circa quattro su cinque genti con RLS inoltre avvertono i movimenti periodici del membro durante il sonno, secondo Winkelman. Movimenti periodici del membro -- spingendo o tirare dei piedini o dei piedi -- presentar in un modello nel fratempo ragionevolmente determinato, con un periodo tranquillo. “Quasi osserva come se siano guidati da un metronomo,„ ha detto Winkelman. Con ogni movimento, la pressione sanguigna aumenta e la persona può brevemente essere destata da sonno, benchè non siano spesso informati di questo. Winkelman ha detto che molta gente con RLS ha sonno di qualità scadente e segnala l'affaticamento di giorno.

Molta gente con RLS inoltre ha membri di famiglia con il disordine, suggerente una componente genetica alla malattia.

Per individuare tutte le varianti genetiche che potrebbero essere responsabili di RLS, i ricercatori hanno reclutato 451 gente che ha avuta sintomi di RLS, così come 514 dei loro parenti di primo grado.

I questionari fuori riempiti volontari di studio RLS, hanno avuti loro movimenti periodici del membro misurati durante il sonno ed hanno dato i campioni di sangue.

I ricercatori hanno trovato che una variante genetica è stata associata forte con RLS con i movimenti periodici del membro. Per convalidare questi risultati, i ricercatori allora hanno confrontato un secondo campione di 123 partecipanti islandesi di studio a 1.233 comandi.

In generale, la gente con quella variante genetica particolare era 50 per cento più probabile da avere RLS con i movimenti periodici del membro. Poiché l'associazione era più forte nella gente con RLS ed i movimenti periodici del membro che in quelli con appena RLS, i ricercatori e il Winkelman ritengono che questa variante genetica sia probabilmente una connessa con i movimenti periodici del membro.

I ricercatori inoltre hanno trovato che i livelli del ferro sono stati diminuiti significativamente -- da fino a 26 per cento -- in quelli con la variante genetica.

“Il ferro è importante nel cervello nella regolazione della funzione della dopamina. La dopamina è un neurotrasmettitore che è almeno parzialmente responsabile del regolamento la sensazione e del movimento,„ ha detto Winkelman, che ha aggiunto che farmaci che aumentano l'attività della dopamina nel cervello, quali ropinirole (Requip) o pramipexole (Mirapex), è efficace nel trattamento del RLS.

Sia Winkelman che Zafarlotfi hanno detto che ci è una consapevolezza aumentante nella comunità medica di RLS come disordine e che la gente dovrebbe definitivamente portarla in su con il loro medico se stiano avendo sintomi.

“Anche se siete stato respinto originale quando descrive i vostri sintomi, provare ancora,„ ha raccomandato Winkelman. Ha detto che una valutazione adatta include il controllo dei livelli di anima di ferro e l'esame che farmaci state prendendo.

Zafarlotfi ha precisato che alcuni farmaci comuni, quali gli antideprimente, possono aumentare i sintomi di RLS.

Più informazioni

Per imparare più circa la sindrome agitata del piedino, visitare il fondamento di RLS.

 
 
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