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La variante del gene può raddoppiare il rischio di AMD

L'individuazione ha potuto l'un giorno condurre ai nuovi trattamenti per lo stato di occhio degenerante.

Da Amanda Gardner
Reporter di HealthDay

(FONTI: Anthony Moore, professore, oftalmologia, istituto di oftalmologia, Università di Londra; Robert Cykiert, M.D., professore, oftalmologia, Scuola di Medicina dell'università di New York, New York City; Warren Zimmer, Ph.D., professore, biologia di sistemi e medicina di traduzione, istituto universitario del centro di scienza di salute del Texas A&M di medicina, stazione dell'istituto universitario, il Texas; 19 luglio 2007, edizione in linea, New England Journal di medicina)

Mercoledì 18 luglio (notizie di HealthDay) -- Una variante recentemente scoperta del gene può il rischio più doppio di sviluppare la degenerazione macular relativa all'età (AMD), uno stato di occhio degenerante che è la causa principale di cecità negli Stati Uniti e l'Europa.

L'individuazione ha potuto l'un giorno avere implicazioni per la prevenzione ed il trattamento della malattia.

“Non ci sono domande pratiche immediate di pazienti con AMD,„ ha detto il Dott. maggiore Anthony Moore, un professore dell'autore di studio dell'oftalmologia all'istituto dell'oftalmologia all'Università di Londra. “Lo scopo della nostra ricerca è di identificare i fattori genetici che predispongono a AMD per capire le cause del problema. La comprensione migliore dei meccanismi di malattia dovrebbe condurre a lungo termine ai trattamenti migliori,„ lui ha aggiunto.

“Questo dimostra che ci è una tendenza ereditata genetica che qualche gente ha verso ottenere la degenerazione macular,„ ha detto il Dott. Robert Cykiert, un professore dell'oftalmologia alla Scuola di Medicina dell'università di New York a New York City. “Che cosa significa ora non è realmente che molto, perché non ci è farmaco noi deve trattare questo.„

Ma Cykiert ha detto che è promettente che un'analisi del sangue semplice per rilevare la variante emergerà durante i cinque anni futuri e che un farmaco per neutralizzare l'effetto del gene sarà sviluppato entro una decade.

I risultati si pensano che pubblichino nell'emissione del 9 agosto di New England Journal di medicina ma dovevano essere pubblicati giovedì in linea.

AMD coinvolge il danneggiamento del macula al centro della retina. Le cause della circostanza non sono capita buona, ma, negli ultimi anni, parecchi geni sono stati identificati che possono svolgere un ruolo.

Ci sono due forme della malattia dell'occhio. AMD “bagnato„ è causato da una crescita eccessiva dei vasi sanguigni che genera un punto guasto nel macula. “Asciugare„ AMD, che rappresenta 90 per cento di tutte le casse, cause meno perdita di vista.

Gli autori di questo studiano, basato in Inghilterra e la Scozia, ha paragonato 847 pazienti a AMD con 701 gente inalterata.

Una variante nel gene del complemento C3 ha interessato il rischio di sviluppare AMD.

Quasi un terzo della popolazione trasporta una copia di che cosa è conosciuto come la variante “veloce„ del gene che aumenta il loro rischio di AMD di 70 per cento. I 4 per cento della gente con due copie della variante “veloce„ hanno avuti il rischio più doppio di AMD. Questa variante “veloce„ ha aumentato il rischio di entrambe le forme della malattia, i ricercatori trovati.

“Un complemento è un prodotto chimico che è responsabile di infiammazione nelle parti sicure del corpo,„ Cykiert ha spiegato. “Tutto ha tipi differenti di geni del complemento ed hanno trovato quella gente che hanno il gene del complemento C3 avere un elevato rischio molto per AMD.„

I risultati inoltre forniscono la prova che l'infiammazione fa parte del processo di malattia in AMD.

“È chiaro dai risultati di questo studio e l'altra ricerca recente che l'infiammazione svolge un ruolo chiave in AMD,„ Moore ha detto. “Il punto seguente nella ricerca sarà di provare e capire perché una dispersione nel sistema di complemento, una componente chiave del sistema immunitario, conduce a degenerazione macular. Inoltre stiamo provando ad identificare altri geni che sono coinvolti in AMD.„

“È stato suggerito che l'infiammazione fosse associata con alcune malattie dell'occhio e AMD in particolare e che C3 è coinvolto nella regolazione di quel processo infiammatorio,„ ha detto Warren Zimmer, un professore di biologia di sistemi e di medicina di traduzione all'istituto universitario del centro di scienza di salute del Texas A&M di medicina. “Questo sta dicendo che l'infiammazione non può essere associata appena con AMD, esso è probabile un fattore causante. Stiamo diventare più coscienti che un processo infiammatorio sta essendo alla base di AMD. Gli attuali e trattamenti futuri potrebbero comprendere i trattamenti per i processi infiammatori,„ Zimmer ha detto.

Più informazioni

Per più su degenerazione macular relativa all'età, visitare l'istituto nazionale dell'occhio degli Stati Uniti.

 
 
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