Il CNVs che hanno identificato, che in molti casi conducono all'omissione o alla duplicazione dei geni lungo i cromosomi, ha teso a comprendere le grandi stirate di DNA che variano da migliaia a milioni di basi chimiche di DNA. Questi cambiamenti fa parte della variabilità normale fra la gente apparentemente in buona salute, ma alcuni possono anche predisporre gli individui alla malattia. I dati inoltre hanno suggerito che migliaia più CNVs esistessero, ma le limitazioni tecnologiche connesse con quello studio più iniziale hanno precluso la scoperta di più CNVs.
Il nuovo programma completo sarà critico per gli studi che tentano di identificare i geni in questione sia nelle malattie rare che comuni. “I nostri esperimenti genereranno il catalogo di alto-risoluzione CNV delle popolazioni in tutto il mondo. L'iniziativa inoltre complementerà il nostro ed altri sforzi per ordinare gli interi genoma„, hanno detto il Dott. Stephen Scherer, lo scienziato maggiore ed il direttore, il centro per genomica applicata (TCAG) all'ospedale per i bambini ammalati (SickKids) a Toronto.
Nella relativa seconda fase, questa collaborazione internazionale di ricerca svilupperà un programma completo e più alto di risoluzione CNV per il genoma umano - ad un livello 100 volte più fine del primo programma. Funzionando con NimbleGen Systems, Inc. di Madison, Wisconsin, S.U.A., il consorzio ha progettato un insieme novello di 2.1 microarrays della milione-caratteristica che permetteranno alla rilevazione genoma-larga di CNVs con 42 milione sonde. L'insieme dei microarrays si è riferito a come “allineamenti della piastrellatura del oligonucleotide del intero-genoma„ perché riguardano quasi tutto il DNA lungo i cromosomi, spaziati ad intervalli di soltanto 50 basi, o le lettere del codice del DNA.
Il consorzio internazionale è condotto da Scherer, DRS. Nigel Carter, Matthew Hurles e Chris Tyler-Smith dell'istituto di Sanger di fiducia di Wellcome e del Dott. Charles Lee dall'ospedale delle donne e di Brigham e dalla Facoltà di Medicina di Harvard. |
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Per capire più meglio CNVs e le malattie, i ricercatori ed i clinici intorno al mondo ora stanno accedendo ai nuovi programmi di CNV “dalla base di dati delle varianti di Genomic„ (http://www.projects.tcag.ca/variation/) ospitato da SickKids. TCAG è una piattaforma di genomica costituita un fondo per da Genome Canada con OGI.
“La variazione di numero di copia è emerso durante questi ultimi anni come fuoco novello e produttivo per la variazione di comprensione all'interno del genoma umano così come i genoma di altre specie,„ il Dott. celebre Christian Burks, Presidente e Direttore Generale dell'istituto di genomica di Ontario (OGI). “Siamo contentissimi, insieme con il finanziamento dal genoma Canada e dal Ministero dell'Ontario della ricerca e dell'innovazione, per sostenere questo lavoro e per vedere Ontario ed il Canada alla prima linea di questo campo della ricerca biomedica.„
“Dal nostro programma di fase 1, abbiamo ritenuto sospetto che rimane molto più CNV da scoprire,„ ha detto il Dott. Matthew Hurles, ricercatore all'istituto di Sanger di fiducia di Wellcome. “A causa di più alta risoluzione di nuovi sistemi, per la prima volta, potremo scoprire queste più piccole varianti.„
Il Dott. Nigel Carter, ricercatore maggiore all'istituto di Sanger ha aggiunto, “la disponibilità degli allineamenti ad alta densità flessibili del oligonucleotide ha permesso uno studio su tale portata. I primi dati dai 42 milione insiemi della sonda hanno confermato la capacità di questo metodo di identificare le varianti di numero di copia almeno piccole quanto 500 accoppiamenti bassi nel formato.„
I nuovi allineamenti saranno usati per esplorare i campioni del DNA dalle dozzine degli individui di priorità bassa geografica varia, negli esperimenti destinati per bloccare tutto il CNVs con una frequenza di cinque per cento o maggior nel mondo. Come tale, il progetto genererà più di 1.68 miliardo punti di riferimenti.
“Inoltre prevediamo potere verificarci fine-regoliamo le informazioni sull'anatomia di CNVs specifico„ abbiamo detto il Dott. Charles Lee, direttore della citogenetica (centro del Cancer di Harvard), ospedale delle donne e di Brigham e Facoltà di Medicina di Harvard. “Infine, i dati generati dai nostri studi di fase 2 saranno importanti per gli studi di associazione di malattia, gli studi del biomarker del cancro e l'interpretazione esatta di molte prove diagnostiche genetiche.„
Il centro per genomica applicata (TCAG) è situato nell'istituto di ricerca dell'ospedale per i bambini ammalati (SickKids), Toronto ed è una piattaforma di tecnologia e di scienza del genoma Canada, costituita un fondo per da Genome Canada attraverso l'istituto di genomica di Ontario. TCAG fornisce l'infrastruttura di genomica per facilitare un'ampia varietà di ricerca, compresi genomica e malattia umana, organismi di modello e scienze dell'alimentazione ed agricole. I servizi del centro sono a disposizione di tutti i clienti nel academic, nel governo o nei settori privati. TCAG sostiene un certo numero di progetti su grande scala del Canada del genoma, altri sforzi nazionali ed internazionali di genomica, così come i centinaia di ricercatori supplementari in Ontario, il Canada ed universalmente.
http://www.tcag.ca
L'istituto di Sanger di fiducia di Wellcome, che riceve la maggior parte del relativo finanziamento dalla fiducia di Wellcome, è stato fondato in 1992 come il fuoco per il Regno Unito che ordina gli sforzi. L'istituto è responsabile del completamento della sequenza di circa un terzo del genoma umano così come i genoma degli organismi di modello quali il mouse e zebrafish e più di 90 genoma dell'agente patogeno. In ottobre 2005, il nuovo finanziamento ha ricevuto dalla fiducia di Wellcome per permettere all'istituto di costruire sui relativi successi scientifici di livello internazionale ed ora di sfruttare la ricchezza dei dati del genoma disponibili per rispondere alle domande importanti circa salute e la malattia. Questi programmi sono sviluppati intorno ad una facoltà di più di 30 ricercatori senior. L'istituto di Sanger di fiducia di Wellcome è basato su Hinxton, Cambridge, Regno Unito.
http://www.sanger.ac.uk/humgen/cnv/
Brigham e l'ospedale delle donne (BWH) è una filiale d'istruzione senza scopo di lucro delle 747 basi della Facoltà di Medicina di Harvard e di un membro fondatore del sistema sanitario dei soci, una rete integrata di consegna di sanità. BWH è impegnato in cura del ricoverato di merito con perizia in virtualmente ogni specialità di medicina e della chirurgia. La superiorità medica di BWH data da 1832 ed oggi quella storia ricca nella cura clinica è accoppiata con la relativa direzione nazionale nelle iniziative di sicurezza di miglioramento e del paziente di qualità e nella relativa dedica all'istruzione e ad addestrare della generazione seguente di professionisti di sanità. Con ricerca e scoperta condotte al relativo istituto di ricerca biomedico (BRI), BWH è un capo internazionale nella ricerca di base, clinica e di traduzione sulle malattie umane, facendo partecipare più di 800 medico-ricercatori e scienziati biomedici rinomati e facoltà di sostegno da più di $400M nel finanziamento. BWH è inoltre a casa di major gli studi di popolazione epidemiologici del limite, compreso gli studi di salute dei medici e delle infermiere e l'iniziativa di salute delle donne.
http://www.brighamandwomens.org
http://www.chromosome.bwh.harvard.edu
L'istituto di genomica di Ontario (OGI) è una società riservata e not-for-profit messa a fuoco sulla fornitura della direzione per Ontario nella configurazione d'aiuto un settore globale-competitivo di scienze biologiche generando le risorse leverageable di genomica con la ricerca top-notch. Con il relativo rapporto con il genoma Canada, il Ministero di Ontario di ricerca e di innovazione (MRI) e l'altro settore privato e pubblico partners, OGI aiuta il finanziamento sicuro Ontario-basato degli scienziati per la ricerca nella genomica e il proteomics così come per le attività di commercializzazione. OGI inoltre mette a fuoco sulle edizioni etiche e sociali potenziali che può risultare con e da tale ricerca.
http://www.OntarioGenomics.ca |
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