I ricercatori hanno identificato una nuova mutazione di gene collegata a demenza frontotemporal, secondo uno studio pubblicato nel 10 luglio 2007, emissione di Neurology®, il giornale medico dell'accademia americana della neurologia.
La demenza Frontotemporal, una forma di cui è conosciuta come malattia del selezionamento, coinvolge il restringimento progressivo delle zone del cervello che comportamento e lingua di controllo. I sintomi comprendono i problemi di lingua e la personalità cambia, spesso con comportamento sociale inadeguato. Diverso di demenza della malattia di Alzheimer, la malattia non interessa la memoria negli stadi precoci. La forma genetica della malattia è rara; la maggior parte dei casi accadono a caso. |
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“Siamo promettenti che questo che trova li aiuterà più meglio a capire come questa malattia li funziona e finalmente aiuta a sviluppare le nuove terapie per la malattia,„ ha detto lo studio l'autore Amalia Bruni, MD, del centro regionale di Neurogenetic in Lamezia Terme, l'Italia.
I ricercatori hanno scoperto una nuova mutazione nel gene chiamato progranulin in una famiglia allargata in Italia del sud. La genealogia di questa famiglia è stata ricostruita per 15 generazioni, andando indietro allo XVIesimo secolo; 36 membri di famiglia hanno avuti demenza frontotemporal. Per questo studio, le prove del DNA sono state effettuate su 70 membri di famiglia, compreso 13 genti con la malattia. “Questo è un risultato importante che abbiamo perseguito per più di 10 anni,„ ha detto il co-author Ekaterina Rogaeva, PhD di studio, con il centro per la ricerca nelle malattie di Neurodegenerative all'università di Toronto.
La mutazione identificata in questo studio è in un gene sul cromosoma 17. La mutazione conduce ad una perdita di progranulin, un fattore di sviluppo della proteina che aiuta le cellule cerebrali a sopravvivere a. La mutazione induce soltanto la metà della proteina ad essere prodotta, perché soltanto una copia del gene è attiva. La produzione di troppo progranulin è stata associata con cancro.
La nuova mutazione di gene è stata trovata in nove di quei membri di famiglia con la malattia e 10 genti che sono attualmente ugualmente giovani per avere i sintomi della malattia. Ma quattro genti con la malattia non hanno avute la mutazione di gene. Bruni ha notato che questa quattro genti appartengono ad un ramo della famiglia con la malattia in almeno tre generazioni. “Questi risultati sono intriganti, poiché la famiglia ha due malattie geneticamente distinte che sembrano quasi identiche,„ hanno detto Bruni.
La famiglia italiana non ha avuta casi con due copie del gene mutato. “Avremmo pensato vedere i casi con due copie del gene mutato, particolarmente dalle parti di questa famiglia gran parte dello stesso materiale genetico, poichè ci sono stati almeno cinque unioni fra i primi cugini nel corso degli anni,„ Bruni abbiamo detto. “È possibile che la perdita di entrambe le copie del gene di progranulin conduca alla morte degli embrioni e ecco perché non ci erano casi con due copie del gene mutato.„ |
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“Un'altra funzione intrigante in questa famiglia italiana è l'età variabile all'inizio, che ha variato da 35 a 87 anni nei membri di famiglia che hanno ereditato la stessa mutazione. La nostra ricerca futura proverà ad identificare i fattori di modificazione responsabili della severità del disordine,„ ha detto Rogaeva.
Rogaeva dice che i loro studi inoltre proveranno ad identificare il secondo gene responsabile di demenza in questa famiglia.
Lo studio è stato sostenuto dalle concessioni dagli istituti canadesi della ricerca di salute, l'istituto medico del Howard Hughes, fondamento del Canada per innovazione, Giappone-Canada e gli istituti della sanità canadesi ricercano il programma di ricerca unito di salute, la società del Parkinson del Canada, i colleghi del W. Garfield Weston, la società giapponese per la promozione di scienza, l'istituto nazionale sul programma interno di invecchiamento, il ministero della sanità italiano ed il reparto regionale di salute della Calabria.
L'accademia americana della neurologia, un'associazione di più di 20.000 neurologi ed i professionisti di neuroscienza, è dedicata a migliorare la cura paziente con formazione e la ricerca. Un neurologo è un medico con addestramento specializzato nei disordini di diagnostica, di trattamento ed in carico del cervello e nel sistema nervoso quali il colpo, la malattia di Alzheimer, l'epilessia, la malattia del Parkinson e la sclerosi a placche.
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