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Il gene di asma recentemente ha scoperto

Gli scienziati hanno scoperto una mutazione di gene che potrebbe aumentare il rischio di sviluppare l'asma vicino fino a 80 per cento. Uno studio di più di 2.000 bambini ha segnato un singolo gene con esattezza che può essere al centro dell'affezione polmonare debilitante, che interessa circa 20 milione Americani.

Il gene, conosciuto come ORMDL3, è situato sul cromosoma 17 (dei 23 accoppiamenti del cromosoma nel genoma umano); i livelli elevati della proteina per cui codifica sono stati trovati nei globuli bianchi del asthmati che la squadra segnala in natura quella una singola mutazione nello scritto dei nucleotidi che formano questo gene possono contrassegnato aumentare le probabilità della persona di sviluppare la malattia.
“Il polimorfismo il più forte collegato [(variazione in DNA)] … ha aumentato il rischio di asma di 80 per cento e potenzialmente ha contribuito alla malattia in 30 per cento dei bambini asmatici,„ dice l'autore William maggiore Cookson, professore della genetica respiratoria all'istituto universitario imperiale Londra.

Cookson ed i colleghi hanno paragonato i profili genetici di 994 vittime di asma di infanzia-inizio a quelli di 1.243 bambini in buona salute. Si sono pettinati con più di 317.000 mutazioni della singolo-base prima che azzerassero dentro su ORMDL3 come fattore di rischio possibile. L'analisi genetica più ulteriormente è stata sostenuta dall'iperattività del gene nei globuli dei asthmatics.

I ricercatori hanno paragonato i loro risultati genetici ad un campione di 2.000 bambini più in Germania e ad una prova di 3.000 oggetti britannici sopportati in 1958. Molti oggetti in questi studi hanno mostrato i difetti nella stessa sezione del genoma.

La funzione di ORMDL3 è sconosciuta, Cookson dice. Ma “i simili geni sono parte posteriore lontana trovata nello sviluppo come il lievito,„ lui aggiunge, “in modo da fa parte di un meccanismo antico e presumibilmente sta comportandosi nell'immunità innata.„

Anche se il ruolo del gene rimane un mistero, i ricercatori ancora ritengono che abbia potenziale terapeutico. “La relativa struttura suggerisce che possa essere un obiettivo della droga,„ Cookson dice. “Ora studieremo questa possibilità, ma richiederà alcuni anni prima che tutti i nuovi trattamenti siano probabili.„

“La scoperta ha potuto condurre ai nuovi trattamenti per il disordine debilitante del polmone„
Da Nikhil Swaminathan
Americano scientifico
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