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La ricerca sui disordini del cromosoma ha potenziale di ridurre il rischio di danno fetale

I disordini del cromosoma in cellule di sesso causano la sterilità, l'aborto ed i numeri irregolari dei cromosomi (aneuploide) in neonati. Un nuovo studio da Karolinska Institutet ha pubblicato nelle esposizioni della genetica della natura del giornale scientifico come i disordini del cromosoma possono presentare quando le cellule di sesso sono formate.

Le cellule di sesso contengono una stazione di controllo per il controllo del meccanismo che assicura che i numeri corretti dei cromosomi si distribuiscano durante la divisione delle cellule. Gli scienziati ora hanno indicato che ci è un meccanismo alternativo di distribuzione in cellule di sesso femminile che causano i disordini del cromosoma. I cromosomi aberranti si orientano come i cromosomi normali e questa capacità di adottare le doppie identità le protegge da rilevazione dal centro di controllo.
“Crediamo che questo nuovo meccanismo fondamentale possa contribuire a spiegare perché i disordini del cromosoma sono così comuni in cellule di sesso femminile,„ dica il professor Christer Höög, capo dello studio.

La ricerca ha potuto finalmente condurre ai nuovi trattamenti medici in grado di ridurre il rischio di danno fetale.

Oltre 0.3 per cento dei bambini nascere con un certo genere di disordine del cromosoma. La maggior parte sviluppano la sindrome dei bassi, o ottengono il numero errato dei cromosomi di sesso e sviluppano la sindrome del Klinefelter o del Turner. La sindrome del Turner si presenta soltanto in femmine ed è causata quando uno dei due cromosomi di X manca. Le ragazze con Turner hanno arrestato lo sviluppo e se nessun trattamento è dato non entrano nella pubertà. La sindrome del Klinefelter interessa i maschi, che ricevono un cromosoma di X supplementare. I sintomi comprendono le difficoltà di concentrazione, le abilità motorie difficili e la sterilità.

Pubblicazione:
“La bi-orientazione dei cromosomi achiasmatic nei oocytes mammiferi di MI contribuisce ad aneuploide„
Anna Kouznetsova, Lister della Lisa, Magnus Nordenskjöld, Mary Herbert, Christer Höög
La genetica della natura, 8 luglio 2007

Fonte: Sabina Bossi
Karolinska Institutet
 
 
 
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