Constantin Polychronakos, M.D., direttore dell'endocrinologia pediatrica all'università di McGill ed all'autore maggiore dello studio, ha detto che quella migliore conoscenza dei geni che predispongono al diabete di tipo 1 può successivamente permettere ai medici di selezionare i neonati per predire quelli ad ad alto rischio per la malattia.
Il gene implicato nella ricerca corrente, KIAA0350, è conosciuto per essere attivo quasi esclusivamente in cellule immuni. Anche se gli scienziati attualmente non sanno che la funzione esatta della proteina il gene mette, l'altra ricerca ha predetto che produce una proteina denominata lectin del C-type che è situato sulla superficie delle cellule immuni e delle legature ai gruppi di zuccheri nel corpo.
“Il ruolo di KIAA0350 deve essere studiato,„ ha detto che Hakonarson. “Tuttavia, un tipo speciale delle cellule denominato una cellula di assassino (NK) naturale esprime questo gene abbondantemente, anche se ai livelli differenti basati su queste varianti del gene. La nostra ipotesi è che una mutazione speciale in KIAA0350 può influenzare il grippaggio dello zucchero della proteina ed innesca una risposta autoimmune che attiva queste cellule di NK im modo tale che attacano e distruggono le cellule dell'isolotto nel pancreas, con conseguente diabete di tipo 1. Una versione particolare del gene protegge da questa risposta autoimmune inadeguata, mentre una versione differente del gene lo fa più probabilmente per accadere. „
Anche se molta ricerca rimane essere effettuata, la migliore comprensione del processo di malattia può guidare i medici alle nuove e terapie migliori. “Se conosciamo le vie del gene che provocano il diabete di tipo 1, speriamo di intervenire presto nella vita con le droghe designate o le terapie delle cellule per impedire la malattia svilupparci,„ ha detto Polychronakos.
La ricerca corrente ha usato una tecnica denominata associazione genoma-larga, in cui altamente ha automatizzato l'apparecchiatura analitica velocemente esplora il DNA di ogni paziente per più di mezzo milione marchi genetici. È stata effettuata al centro per genomica applicata all'ospedale dei bambini. Gli attrezzi del centro spiegano il modello specifico di genotipo- del paziente delle variazioni in i geni dell'individuo 30.000. Stabilito in estate di 2006, il centro sta intraprendendo uno di più grandi progetti genotyping nel mondo ed è quello più grande dedicato all'analisi genetica delle malattie di infanzia.
“Questo studio è quello primo che il nostro centro ha pubblicato su un gene connesso con una malattia complessa di infanzia, ma abbiamo molti progetti in corso e parecchie altre carte in stampa,„ hanno detto Hakonarson. “Il nostro obiettivo al centro è di scoprire le varianti ed i geni malattia-causanti del maggiore che influenzano le malattie pediatriche complesse, così fornenti un fondamento scientifico che è basato sulla biologia per la traduzione delle quelle scoperte nei riusciti trattamenti.„
Fra i relativi progetti in corso, i ricercatori del centro sono messi a fuoco sull'identificazione dei geni coinvolgere nell'asma pediatrica, nell'allergia, nell'obesità, nel disordine di iperattività di deficit di attenzione, nell'autismo, nella malattia di viscere infiammatoria, nell'ipertensione, nell'artrite reumatoide giovanile e nel neuroblastoma pediatrico del cancro. Il centro recentemente ha contribuito 4.000 campioni del DNA ad una base di dati industria-ospitata che servisce da deposito libero dei campioni di controllo per i ricercatori che cercano le variazioni del gene nelle malattie.
###
Il contributo finanziario per lo studio è venuto dal genoma Canada attraverso l'istituto di genomica di Ontario, il fondamento di ricerca del diabete giovanile e l'ospedale dei bambini di Filadelfia. I co-author di Polychronakos e del Hakonarson' erano affiliati con la Scuola di Medicina dell'Università della Pennsylvania, l'università di Manitoba, l'ospedale dei bambini di Ontario orientale, l'università di Ottawa e l'ospedale di Markham-Stoufville di Markham, Ontario.
Circa l'ospedale dei bambini di Filadelfia: L'ospedale dei bambini di Filadelfia è stato fondato in 1855 come il primo ospedale pediatrico della nazione. Con il relativo impegno di vecchia data a fornire la cura paziente eccezionale, addestrare nuove le generazioni di professionisti pediatrici e di esplorazione di sanità delle iniziative importanti di ricerca, ospedale dei bambini ha promosso molte scoperte che hanno avvantaggiato i bambini universalmente. Il relativo programma di ricerca pediatrico è fra il più grande nel paese, allineantesi terzo negli istituti nazionali del finanziamento di salute. In più, la relativi cura famiglia-centrata unica e programmi di servizio pubblico hanno portato il riconoscimento dell'ospedale delle 430 basi come fautore principale per i bambini e gli adolescenti. Per più informazioni, chiamata http://www.chop.edu. |
