Eine Gruppe Forscher um Matthias Hentze an EMBL und Martina Muckenthaler und Wolfgang Stremmel an der Universität von Heidelberg haben jetzt gefunden, dass Mäuse, die genetisch ausgeführt werden, um HFE nur in den Leberzellen zu ermangeln, alle zentralen Eigenschaften der Krankheit zeigen.

„Für eine lange Zeit dachten Wissenschaftler an HH als Krankheit des Darmes, weil dieser, wo Eisenheben wirklich stattfindet,“ sagt Matthias Hentze, stellvertretender Direktor von EMBL ist. „Unsere Forschung jetzt deckt auf, dass der entscheidende Punkt wirklich die Leber ist und erklärt, warum HH Patienten leiden unter erhöhter Eisenabsorption.“

HFE verschlüsselt ein Protein, das wahrscheinlich in übertragende Signale über den gegenwärtigen Eiseninhalt des Körpers zu den Leberzellen miteinbezogen wird. In Erwiderung auf diese Signale bilden die Leberzellen ein spezielles Eisenhormon, hepcidin, das in den Blutstrom freigegeben und Eisenheben im Darm verringert wird.

„HFE beeinflußt hepcidin Ausdruck durch eine Reihe Zwischenmoleküle, aber, wenn das HFE Gen geändert wird, ist das Resultat, dass weniger hepcidin produziert wird. Dieses bedeutet der Reihe nach, dass Eisenheben im Darm nicht begrenzt werden kann, während effektiv und eine Überlastung sich entwickelt,“ sagt Martina Muckenthaler, Professor an der Universität von Heidelberg.

Die Forschung ist ein Grenzstein für die gemeinsame molekulare Medizin-Teilhaberschafts-Maßeinheit von EMBL und die Universität von Heidelberg. Die Maßeinheit wird der Aufklärung der molekularen Mechanismen einer Strecke der verschiedenen Krankheiten eingeweiht, unter denen Störungen des Eisenmetabolismus einen zentralen Fokus festsetzen.