Dr. Gecz sagt, dass die kopierten Gene - betiteltes HSD17B10 und HUWE1 - überschüssiges Protein produzieren, das scheint, der Auslöser zu sein, der zu intellektuelle Unfähigkeit führt.
Die Forscher, die verwendet wurden, spezialisierten molekulare Technologie, um die x-Chromosomen von mehr als 500 Familien zu studieren, die mit verschiedenen Formen der X Chromosom-verbundenen Geistesverlangsamung bestimmt wurden.
In sechs der Familien entdeckten sie, dass ein bestimmtes Teil des x-Chromosoms kopiert worden war. Vier dieser Familien kamen aus Australien. Außerdem in einem dieser Gene, HUWE1, identifizierenten sie weiteren drei Veränderungen in anderen drei Familien, eine von ihnen von Australien.
„HUWE1 ist ein Protein, das TP53 reguliert, ein wichtiges Tumorentstör- Gen. Eine von TP53 Funktionen ist, die Erneuerung der neuronalen Zellen im Gehirn zu regulieren. Das ist, wo wir den Anschluss mit HUWE1 und intellektueller Unfähigkeit sehen,“ Dr. Gecz sagt.
„Durch diese Forschung, die wir hoffen, die wichtige Rolle aufzudecken, die diese Gene und ihre Proteine spielen in der normalen Gehirnentwicklung und folglich in erlernen und im Gedächtnis.“
Die Zusammenarbeit zwischen der Universität von Adelaide und den Belgien-und Großbritannien-Forschern begann zurück 2001 bei einer wissenschaftlichen Sitzung in Italien und erfasste Schritt auf dem Weltkongreß der menschlichen Genetik in Brisbane 2006.
Forschung des Dr. Geczs ist durch die australische nationale Gesundheit und medizinische die Forschungsrat-Programmbewilligung finanziert worden, die durch die Universität von Adelaide ausgeübt wird.
„Unser folgender Schritt ist, zu sehen, wie häufig diese Veränderungen zu den lokalisierten Kästen gehören. Auch wir versuchen, die molekulare Pathologie der verbundenen Krankheit zu verstehen und die Wege für mögliche zukünftige Interventionen und Behandlungen nachzuforschen.“
Intellektuelle Unfähigkeit beeinflußt 1-3% der Bevölkerung der Welt, mit 30% weitere Männer, die beeinflußt werden als Frauen. |