2 Proteine in der Führungsrolle Kerl Froyen und seine Kollegen im menschlichen Genom-Labor (VIB - K.U. Löwen) teamed oben mit Forschungsgruppe Jozef-Géczs (Universität von Adelaide, von Australien) um nach neuen Genen zu suchen, die an der Basis von XLMR liegen konnten. Mit dem Hilfsmittel einer sehr fachkundigen molekularen Technologie (X-Chromosom spezifische Reihe CGH), studierten sie die Gene von ca. 300 XLMR Familien. In 6 der Familien, entdeckten sie, dass ein bestimmtes Teil des X-Chromosoms kopiert worden war. Wegen dieser Verdopplung wurden zwei Proteine, HSD17B10 und HUWE1, in einer zu hohen Konzentration produziert. Die Forscher in Löwen fanden auch kleine Änderungen in beiden Proteinen bei anderen XLMR Patienten. Durch diese Forschung decken sie die wichtige Rolle auf, die diese Proteine in der Entwicklung der Gedächtnismitte des Gehirns spielen. Ein neuer Mechanismus öffnet Möglichkeiten Forschung der VIB Wissenschaftler' zeigt zum ersten Mal, dass die Verdopplung eines Chromosomregion −, hingegen Proteine in einem zu hohen Konzentration − produziert werden, zu Geistesverlangsamung führen kann. Dieses ist total neue Informationen im gegenwärtigen Verständnis der genetischen Ursachen von Geistesverlangsamung ohne begleitende Symptome. Wissenschaftler haben gedacht, dass Defekte, die Produktion eines Proteins stoppen oder es veranlassen, auf eine defekte Art produziert zu werden, konnten an der Basis dieser Störung liegen. Die neue Entdeckung, dass zu viel eines Proteins Geistesverlangsamung auch verursachen kann, hat eine spürbare Auswirkung auf die Suche nach neuen Therapien oder Medizin. In der Tat ist es einfacher, eine Überproduktion eines Proteins als herabzusetzen, ein defektes Protein zu reparieren. Konsequenzen für die Entdeckung und die Behandlung von XLMR Die Forschung, die von Guy Froyen und seine neuen Möglichkeiten der Kollegegeschenke für die Entdeckung und die Behandlung von XLMR geleitet wird. Tests können jetzt entworfen werden, mit denen Wissenschaftler suchen können nach Verdopplung von, und Defekte innen, HSD17B10 und HUWE1. Das Entwickeln einer neuen Behandlung für XLMR jedoch erfordert weitere Forschung. Wissenschaftler müssen grösseren Einblick in die Rolle, die diese Proteine im Körper und spielen spezifischer, im Gehirn zuerst gewinnen. Forschungsmodelle werden jetzt für diese Bemühung gegründet. |
