In der neuen Studie überprüften die Forscher strukturelle Abweichungen in 427 ohne BezugASD Fällen unter Verwendung der Microarray Analyse und des Karyotypings. Microarrays können ermitteln „aus dem Gleichgewicht brachten“ genetische Änderungen, die die Zahl Kopien eines bestimmten Gens ändern. Karyotyping, in dem Chromosomen unter dem Mikroskop angesehen werden, kann „ausgeglichene“ Versetzungen oder Umstellungen identifizierenen, die durch Microarrays anders verfehlt werden konnten.

Während die meisten chromosomalen Abweichungen übernommen wurden, fanden die Forscher, dass sieben Prozent Kinder mit Autismus Strukturveränderungen im Genom tragen, die nicht in ihren Eltern gefunden werden. Die Rate solcher Änderungen denovo in der breiten Bevölkerung ist gewöhnlich kleiner, als ein Prozent, Scherer sagte.

Die Forscher ermittelten 13 Regionen des Genoms mit der Überschneidung oder der rückläufigen chromosomalen Änderungen in ohne Bezugleuten mit Autismus und vorschlugen, dass die Gene, die an diesen Aufstellungsorten gelegen sind, der Kompliziertheit der Bedingung verursachen oder hinzufügen können. Die überwiegendste Änderung, eintretend in einem Prozent ASD umkleidet, wurde gefunden auf Chromosom 16, berichteten sie. Der geänderte Teil von Chromosom 16 hat strukturelle Eigenschaften, die es anfälliger für Störungen bilden, Scherer merkte.

In einer Teilmenge ASD Fällen, fanden die Forscher Abweichungen in einigen Genen, die bekannt sind, in Neuronfunktion mit einbezogen zu werden. Sie identifizierenten auch mindestens zwei Aufstellungsorte, die vorher mit Geistesverlangsamung verbunden worden sind.

„Unser Verständnis der vollen ätiologischen Rolle der strukturellen Veränderung in ASD erfordert die genomic und phänotypischen Analysen von mehr Fällen (und von ihren Familien) und von Bevölkerungskontrollen,“ die geschlossenen Forscher. Als Erstes in Richtung zum Erzielen der gewünschten Zahlen, haben die Forscher eine neue Autismus-Chromosom-Neuordnungs-Datenbank hergestellt, die Integration ihrer neuen Daten und aller weiteren molekularen Informationen mit dem Reichtum der karyotypic Daten erlaubt, die in den Jahren erfasst werden.

Im Licht der neuen Entdeckungen Scherers fordert Mannschaft auch neue Prüfung in der Klinik.

„Von unseren gegenwärtigen Daten, die es bereits, dass für einen Anteil Einzelpersonen, es möglich ist, ihr ASD zu beschreiben, das auf den zugrunde liegenden strukturellen Eigenschaften ihres Genoms basiert,“ sie offensichtlich ist, schrieb.

„Wenn wir bestimmte Änderungen fanden, könnten wir jene Kinder dann aufpassen, die,“ Scherer genauer sind, hinzufügten und den kritischen Wert der frühen Diagnose für Autismus merken.

Die Forscher schließen Christen R. Marshall, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada mit ein; Abdul Noor, Mitte für Neigung und psychische Gesundheiten und Abteilung der Psychiatrie, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; John B. Vincent, Mitte für Neigung und psychische Gesundheiten und Abteilung der Psychiatrie, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Anath C. Lionel, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Lars Feuk, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Jennifer Skaug, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Mary Shago, pädiatrische Labormedizin, das Krankenhaus für kranke Kinder, Toronto, Ontario, Kanada; Rainald Moessner, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; DalilaPinto, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und in der Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Yan Ren, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Bhooma Thiruvahindrapduram, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Andreas Fiebig, Institut für klinische Molekularbiologie, Christ-Albrechts-Universität, Keil, Deutschland; Stefan Schreiber, Institut für klinische Molekularbiologie, Christ-Albrechts-Universität, Keil, Deutschland; Jan. Friedman, Abteilung der medizinischen Genetik, Universität des Britisch-Columbia, Vancouver, Britisch-Columbia, Kanada; Cees E.J. Ketelaars, Abteilung von Kinderpsychiatrie, HochschulGesundheitszentrum Groningen, Groningen, die Niederlande; Yvonne J. Vos, Abteilung von Kinderpsychiatrie, HochschulGesundheitszentrum Groningen, Groningen, die Niederlande; Kann Ficicioglu, Abteilung des Metabolismus, Krankenhaus der Kinder von Philadelphia, Philadelphia, PA, USA; Susan Kirkpatrick, Abteilung der medizinischen Genetik, UniversitätsofWisconsin, Madison, WI, USA; Rob Nicolson, Abteilung der Psychiatrie, Universität von Westontario, London, Ontario, Kanada; Leon Sloman, Mitte für Neigung und psychische Gesundheiten und Abteilung der Psychiatrie, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Anne-Sommer, Abteilung von Genetik, Nordyork-Allgemeinkrankenhaus, Toronto, Ontario, Kanada; Clare A. Gibbons, Abteilung von Genetik, Nordyork-Allgemeinkrankenhaus, Toronto, Ontario, Kanada; Ahmad Teebi, Abteilung der klinischen und metabolischen Genetik, das Krankenhaus für kranke Kinder, Toronto, Ontario, Kanada; David Chitayat, Abteilung der klinischen und metabolischen Genetik, das Krankenhaus für kranke Kinder, Toronto, Ontario, Kanada; Rosanna Weksberg, Abteilung der klinischen und metabolischen Genetik, das Krankenhaus für kranke Kinder, Toronto, Ontario, Kanada; Anne Thompson, Offord Mitte für Kind-Studien, Abteilung der Psychiatrie und Verhaltensneurologie, McMaster Universität, Hamilton, Ontario, Kanada; Cathy Vardy, Disziplinen von Genetik und Medizin, Erinnerungsuniversität von Neufundland, Johannes, Neufundlands, Kanada; Vicki Crosbie, Disziplinen von Genetik und Medizin, Erinnerungsuniversität von Neufundland, Johannes, Neufundlands, Kanada; Sandra Luscombe, Disziplinen von Genetik und Medizin, Erinnerungsuniversität von Neufundland, Johannes, Neufundlands, Kanada; Rebecca Baatjes, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Lonnie Zwaigenbaum, Abteilung von Kinderheilkunde, Universität von Alberta, Edmonton, Alberta, Kanada; Wendy Roberts, Autismus-Forschungs-Maßeinheit, das Krankenhaus für kranke Kinder, Toronto, Ontario, Kanada, Bloorview scherzt Rehabilitation, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada; Bridget Fernandez, Disziplinen von Genetik und Medizin, Erinnerungsuniversität von Neufundland, Johannes, Neufundlands, Kanada; Peter Szatmari, Offord Mitte für Kind-Studien, Abteilung der Psychiatrie und Verhaltensneurologie, McMaster Universität, Hamilton, Ontario, Kanada; und Stephen W. Scherer, die Mitte für angewandten Genomics und Programm in der Genetik und Genomic Biologie, das Krankenhaus für kranke Kinder und Abteilung der molekularen und medizinischen Genetik, Universität von Toronto, Toronto, Ontario, Kanada.