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Studie verschüttet wichtiges neues Licht auf der übernommenen Störung, die Eisenüberlastung verursacht

Leitartikel in New England Journal von Medizin preist Forschung in Hämochromatose

Forschung in heutigem New England Journal der erblichen Hämochromatose der Erscheinen der Medizin (www.nejm.org) ist viel allgemeiner als vorher dachte und wird antreiben mehr Studie, festzustellen, wem höchstwahrscheinlich ist, Komplikationen von der schwächenund möglicherweise tödlichen Krankheit zu entwickeln, schreiben zwei Mitglieder des Lehrkörpers an der Saint Louis-Hochschulmedizinischen Fakultät. Ihre Arbeit erscheint in einem Leitartikel im NEJM, das die Forschung begleitet.

„Diese Studie gibt uns wichtiges neues Verständnis in Hämochromatose - besonders wie Komplikationen von der Krankheit unter Männern mit der genetischen Prädisposition für sie allgemein sind,“ sagte Speck Bruce-R., M.D., König M.D. ausgestatteten Stuhl James-F. im Darmleiden, Professor der internen Medizin und des Direktors der Abteilung des Darmleidens und des hepatology an der SLU medizinischen Fakultät und einen der Autoren des Leitartikels im NEJM.

„Wir glauben, dass diese Forschung die Suche nach den Faktoren fördert, die, welche Leute mit den Erbfaktoren für Hämochromatose fortfahren, diese sehr ernste Krankheit zu entwickeln,“ addierten Speck feststellen, der 1996 ein Teil der Mannschaft war, die die genetische Veränderung identifizierente, die die Störung verursacht.

Robert S. Britton, Ph.D., außerordentlicher Professor der internen Medizin an der SLU medizinischen Fakultät, co-authored den Leitartikel mit Speck.

Hämochromatose veranlaßt den Körper, bis dreimal aufzusaugen die normale Menge des Eisens. In den Jahren baut das überschüssige Eisen in den lebenswichtigen Organen, die Verbindungen und die Gewebe auf, wo es einige schwächenund möglicherweise tödliche Bedingungen, einschließlich Leber- und Herzkrankheit, Diabetes und Arthritis verursachen kann. Die Krankheit kann schwierig sein zu bestimmen, weil seine frühen Symptome anderen Ursachen häufig zugeschrieben werden können.

Die Forschung, die heute veröffentlicht wurde, folgte mehr als 31.000 Leuten in Melbourne, Australien, in 12 Jahren. Die Studie wurde von Katrina J. Allen, M.D., Ph.D., des königlichen Krankenhauses der Kinder in Victoria, in Australien und in der Universität von Melbourne in Australien, zusammen mit mehr als Dutzend andere Forscher in Australien und in den US durchgeführt.

Der Erbfaktor für Hämochromatose ist eine Veränderung, die C282Y genannt wird. Jemand muss zwei Kopien dieses defekten Gens, eine von jedem Elternteil übernehmen, um gegen die Krankheit empfindlilch zu sein; wenn sie tun, werden sie genannt „C282Y Homozygoteen.“

Vorhergehende Studien haben, dass ungefähr 1 im Gesamten mit 250 Leuten diesen Erbfaktor für Hämochromatose haben, wie tun ungefähr 1 in 200 Leuten mit europäischem Nordgeschlecht gezeigt. Aber jene Studien waren nicht klar hinsichtlich, welches Prozentsatzes von denen mit der Markierung fortfahren würde, die Krankheit zu entwickeln. Einige Schätzungen hatten den Prozentsatz an weniger als 1 Prozent gesetzt.

Jedoch veröffentlichte die Forschung, dass der Anteil weit höher war, besonders unter Männern heute gefunden. Unter Männern mit dem Erbfaktor für Hämochromatose, wurden 28 Prozent gefunden, um die Krankheit zu haben. Unter Frauen war der Anteil 1 Prozent.

Die Studie, der Speck und das Britton schreiben, heben „hervor, dass die Zeichen und Symptome, die mit erblicher Hämochromatose verbunden sind, eine starke männliche Vorherrschaft haben und dass C282Y Homozygoteen vorsichtige klinische Einschätzung benötigen, Leberfibrosis und die Eigenschaft des Arthropathy [gemeinsame Krankheit] dieser Krankheit zu ermitteln.“

Speck und Britton merken, dass in der klinischen Praxis, die Prüfung auf den Erbfaktor für Hämochromatose für jeden möglichen engen Familienangehöriger von jemand empfohlen wird, das eben mit der Krankheit bestimmt wird.

Sie schließen: „Die Studie durch Allen et al. treibt die Suche nach den genetischen und Klimafaktoren an, die feststellen, welche C282Y Homozygoteen erhebliche Mengen Eisen ansammeln und sind gefährdet für klinisch relevanten Gewebeschaden.“

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Hergestellt 1836, hat Saint Louis-Hochschulmedizinische Fakultät die Unterscheidung der Gewährung des ersten medizinischen Grads westlich von dem Fluss Mississipi. Die Schule erzieht Ärzte und biomedizinische Wissenschaftler, leitet medizinische Forschung und stellt Gesundheitspflege auf einem lokalen, nationalen und internationalen Niveau zur Verfügung. Forschung an der Schule sucht neue Heilungen und Behandlungen in fünf Schlüsselbereichen: Krebs, Leberkrankheit, Herz-/Lungenerkrankung, Altern- und Gehirnkrankheit und Infektionskrankheit.

 
 
 
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