Dr. Mohlke und ihre Kollegen hob hervor, dass die neuen Varianten gerade einen kleinen Bruch der genetischen Basis der Höhe erklären, die bedeutet, dass viel mehr Forschung erforderlich ist, bevor Wissenschaftler eine komplette Abbildung dieses komplizierten menschlichen Merkmals malen können.

Eine Vielzahl von Faktoren, einschließlich Genetik, prenatale Umwelt und Diät, wirkt aufeinander ein, um festzustellen, wie hoch jemand wächst. Es wird z.Z. gedacht, dass Erbfaktoren für mindestens 80 Prozent der Veränderung der Höhe unter Leuten verantwortlich sind. Jedoch identifizierenten die neuen genetischen Varianten, zusammen mit anderen, vor kurzem Höhe-verbundenes genetisches verschiedenes benanntes HMGA2, erklären weniger als 1 Prozent menschliche Höhenveränderung.

Spezifisch ist die eben identifizierente genetische Variante mit einem durchschnittlichen Unterschied bezüglich der Höhe von ungefähr 0.4 Zentimeter (cm) oder ein wenig mehr als ein achter eines Zoll verbunden. Der genaue Effekt reichte von 0.3 cm bis 1.4 cm (0.12 bis 0.55 Zoll), abhängig von der Bevölkerung und ob eine Einzelperson ein oder zwei Kopien der „höheren“ Version der Variante hat. Keine Unterschiede bezüglich des Effektes wurden zwischen Männern und Frauen ermittelt, noch schienen die Varianten, mit Gewicht oder Körpermassenindex verbunden zu sein.

„Viele der genetischen Varianten, die in Höhe wahrscheinlich mit einbezogen werden, haben nur kleine Effekte, also wird sie viel Arbeit nehmen, die sehr große Beispielsätze mit einbezieht, um alle aufzudecken,“, sagte nationalen menschlichen Genom-Forschungsinstitut- (NHGRI)Direktor Francis S. Collins, M.D., Ph.D., einer der Mitverfasser der Studie und ein Forscher in der Genom-Technologie-Niederlassung NHGRIS. „Aber sie ist sehr aufregend, die leistungsfähigen genug Werkzeuge zu haben, zum bei dieser extrem schwierigen Arbeit zu folgen. Unsere Entdeckungen zeigen, wie das Verständnis der Faktoren, die in menschliche Höhe mit einbezogen werden, neue Einblicke in Osteoarthritis und in andere musculoskeletal Krankheiten zur Verfügung stellen kann.“

Osteoarthritis ist bei weitem die allgemeinste Art von Arthritis und beeinflußt fast 21 Million Amerikaner. Die Krankheit der degenerativen Verbindung, die hauptsächlich Knorpel beeinflußt, wird meistens unter älteren Leuten gesehen.

Die Forscher spekulieren, dass genetische Varianten, die Produktion des Proteins GDF5 verringern, die Menge des Knorpels im Dorn, im Anteil Gliedern und/oder in den Winkeln der Verbindungen, mit dem Ergebnis einer bescheidenen Abnahme an der Höhe und der erhöhten Anfälligkeit zum Osteoarthritis beeinflussen können.

Um ihre Entdeckungen zu bilden, verwendeten Forscher eine Genom-breite Verbindungsstudie, die eine verhältnismäßig neue, komplette Strategie ist die die Werkzeuge ermöglicht durch das Der Reihe nach ordnen des menschlichen Genoms und das Diagramm der menschlichen genetischen Veränderung verwendet. Um eine Genom-breite Verbindungsuntersuchung über ein quantitatives Merkmal wie Höhe zu leiten, überblicken Forscher kompletten Satz jedes Teilnehmers von DNA oder von Genom und suchen nach strategisch vorgewählten Markierungen der genetischen Veränderung.

Wenn durchschnittliche Höhe für Einzelpersonen mit bestimmten genetischen Varianten sich unterscheidet, zeigt diese an, dass etwas in dieser chromosomalen Nachbarschaft wahrscheinlich Höhe beeinflußt. In dieser bestimmten Studie überprüften Forscher zuerst die Effekte von mehr als 2 Million genetischen Varianten. Die Varianten, die unter Verwendung dieser Annäherung ermittelt werden, können auf die Region des betroffenen Genoms genau zeigen, aber können selbst das Merkmal möglicherweise nicht direkt beeinflussen. Dies heißt, dass Forscher häufig zusätzliche Schritte, wie die DNA dadurch der Reihe nach ordnen unternehmen müssen dass bestimmte Region des Genoms, um die genaue genetische Variante zu identifizierenen, die das Merkmal beeinflußt.

Die Beendigung des Diagramms der menschlichen genetischen Veränderung oder HapMap, hat eine Schwankung in den Genom-breiten Verbindungsstudien, mit die meisten der Zunahme getankt, die in der Vergangenheit 10 Monate kommt. Forscher um die Kugel haben jetzt mehr als 60 allgemeine DNA-Varianten mit dem Risiko von mehr als 20 allgemeinen Krankheiten oder von bezogenen Merkmalen verbunden.

„Genom-breite Verbindungsstudien erfordern häufig die Fähigkeiten der Forscher von vielen verschiedenen Anstalten und von vielen verschiedenen Disziplinen. Durch arbeitend zusammen in kooperativ Weise, können wir die Kompliziertheiten der allgemeinen Krankheit und der quantitativen Merkmale leistungsfähiger anpacken weit, als wir könnten,“ sagte Gonçalo R. Abecasis, D.Phil alleine bearbeitend., ein statistischer Genetiker der Universität Michigans der Schule des öffentlichen Gesundheitswesens, Ann Arbor, das die Analysen mit Dr. Mohlke co-directed.

Dieses späteste Arbeit war resultierend aus erfinderischen internationalen Teilhaberschaften mit Wissenschaftlern und Studienteilnehmern erreicht. Forscher fingen an, indem sie die Genome von fast 4.300 Leuten von der Mittelmeerinsel von Sardinien und von mehr als 2.300 Leuten von Finnland scannten. Die Anfangsentdeckungen wurden dann durch die Anschlussstudien validiert, die mehr als 24.000 zusätzliche Einzelpersonen europäisches Geschlecht und fast 4.000 African-Americaneinzelpersonen mit einbeziehen.

Das Sardinians waren Teilnehmer an das Sardinien-Projekt, eine multidisziplinäre, genetische longitudinalstudie der komplizierten Merkmale und Krankheiten in Sardinien, das vom nationalen Institut auf Altern (NIA) gestützt wurde. Die Finns waren Teilnehmer an die Finnland-Vereinigte Zustand-Untersuchung Studie der Nicht-Insulin der abhängigen Diabetes- mellitusgenetik (SCHMELZVERFAHREN), die Unterstützung von NHGRI und das nationale Institut von Diabetes und von verdauungsfördernden und Niere-Krankheiten (NIDDK) empfängt.

„Sie ist aufregend gewesen, wie Sardinien und DIE SCHMELZVERFAHRENS-Forscher produktiv Resultate von einigen Bevölkerungen, um kombiniert haben uns zu diesen gegenwärtigen Einblicken zu führen,“ bekannten NIA Direktor Richard J. Hodes, M.D. „zu sehen in diesen Bemühungen, wir muss die Tausenden der Studienteilnehmer auch erkennen, damit das Helfen katalysiert Fortschritte in unserem Verständnis der Erbfaktoren der altersgebundenen Krankheit.“

NIDDK Direktor Griffin P. Rodgers, M.D., sagte, „diese Studie ist ein Beispiel von, wie eine Investition in den Studien ursprünglich entwarf, spezifische Krankheiten, wie Diabetes auszuwerten, kann zu die verschiedenen und unerwarteten Entdeckungen führen.“

Die Forschung empfing Hauptunterstützung von NHGRI, NIA, NIDDK und das nationale Herz, der Lungenflügel und das Blut-Institut, die ein Teil NIH sind.

Zusätzlich zur Universität des North Carolina, Chapel Hill; Universität von Michigan, Ann Arbor; NHGRI; und NIA: andere Anstalten mit den Forschern, die an der Studie teilnehmen, waren: das C.N.R Institut von Neurogenetics und von Neuropharmakologie, Monserrato, Italien; Universität der Virginia-medizinischer Fakultät, Charlottesville; Universität der Maryland-medizinischer Fakultät, Baltimore; Universität von Bristol, England; das ausgedehnte Institut von MIT und von Harvard, Cambridge, Mass.; Medizinische Fakultät Johns-Hopkins, Baltimore; London-Schule der Hygiene und tropische Medizin, Universität von London; Keck medizinische Fakultät, Universität von Südkalifornien, Los Angeles; Veteranen-Verwaltungs-Gesundheitszentrum, Baltimore; Universität der Texas-Gesundheits-Wissenschafts-Mitte in Houston; und die Universität von Helsinki und von nationalen öffentliches Gesundheitswesen-Institut in Finnland.

Für die SCHMELZVERFAHRENS-Gruppe wurde die Laboranalyse der genetischen Varianten durch die Mitte für übernommene Krankheit-Forschung, unter Verwendung der Finanzierung von NIH und des Universität Johns Hopkins in Baltimore geleitet. Für die Sardinien-Gruppe wurde die Analyse durch die ProgeNIA Mannschaft des genetischen Labors in Lanusei, Sardinien geleitet. Die Analyse der Diabetes-Genetik-Initiativen (DGI)anschlußproben wurde hauptsächlich gestützt, indem man von den Novartis Instituten für biomedizinische Forschung, Basel, die Schweiz finanzierte.

Auch heute, NIH-stützten andere die Genom-breite Verbindungsstudie, die das SCHMELZVERFAHREN, Sardinien mit einbezieht und GD- Igruppen wurden in der Voron-line-Publikation von Natur-Genetik freigegeben. In dieser Arbeit identifizierente eine internationale Mannschaft, die viele Forscher von der Höhenstudie miteinschloß, sieben neue genetische Varianten, die mit Niveaus des Cholesterins und anderer Fette im Blut verbunden sind und bestätigte 11 andere.

Zu mehr Information über Genom-breite Verbindungsstudien, zu http://www.genome.gov/20019523 gehen. Zu mehr Information über Osteoarthritis, gehen: http://health.nih.gov/result.asp/485/27. Ein Röntgenstrahlbild der osteoarthritic Knie ist bei http://www.genome.gov/pressDisplay.cfm?photoID=20025 vorhanden.

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