El estudio era una colaboración entre los investigadores en el NICHD, el instituto nacional de los desordenes neurológicos y del movimiento (NINDS), y el centro clínico de NIH. Los investigadores de NINDS contribuyeron maestría en la prueba para los productos químicos del sistema nervioso conocidos como catecolaminas. Los niveles de la catecolamina son determinados por una enzima cobre-dependiente y por esta razón ser anormal en niños de la enfermedad de Menkes.

La enfermedad de Menkes ocurre en cerca de una en 100.000 recién nacidos y es causada por un defecto en un gene que regule los niveles de cobre en el cuerpo, el Stephen explicado G. Kaler, el M.D., el director clínico del NICHD y el autor importante del estudio. Este defecto, en el gene señalado ATP7A, causa niveles anormalmente bajos del cobre en el cerebro y del hígado así como cantidades excesivas de cobre en los riñones y los intestinos. Revestirlo, aunque esté necesitado solamente en cantidades de rastro, es un alimento esencial que desempeña un papel crítico en el desarrollo del cerebro, con cobre dijo.

Los niños con la enfermedad de Menkes aparecen generalmente normales en el nacimiento pero el comienzo demostrar retardos de desarrollo en 6 a 8 semanas. Los niños afectados pueden experimentar asimientos y debajo de temperatura del cuerpo normal. Los niños con la enfermedad de Menkes también desarrollan el pelo rizado distintivo, que es acero-coloreado o descolorido y se frota fácilmente del cráneo.

El Dr. Kaler explicó que el cobre es necesario para la producción de myelin, un material de aislamiento que rodee ciertos tipos de cerebro y de células nerviosas. La deposición del myelin alrededor del cerebro y de las células nerviosas es terminada casi por la edad 2, así que el desorden puede potencialmente ser tratado si la terapia de cobre del reemplazo se comienza pronto después de nacimiento. Los síntomas de la enfermedad de Menkes no se convierten generalmente hasta 2 a 3 meses de la edad, pero para ese punto, la deficiencia de cobre ha causado ya el daño de cerebro significativo que el tratamiento parece incapaz de invertir, el Dr. Kaler dijo.

El gene defectuoso en la enfermedad de Menkes está situado en el cromosoma de X. Porque los varones tienen solamente un cromosoma de X, tienen solamente una copia del gene de ATP7A y así que son afectados seriamente por el desorden. Las hembras tienen dos cromosomas de X. Si tienen un gene defectuoso de ATP7A, no son seriamente afectada, porque su cromosoma de X restante tiene generalmente un gene de funcionamiento de ATP7A.

En su investigación, el Dr. Kaler y sus compañeros de trabajo evaluaron a niños masculinos que eran considerados ser en peligro para la enfermedad de Menkes.

De acuerdo con niveles de la catecolamina, los investigadores predijeron que 12 recién nacidos masculinos desarrollarían la enfermedad de Menkes y que administraron la droga cobre-que contiene, comenzando en una edad muy temprana. Los estudios de la DNA del gene de ATP7A confirmaron la diagnosis en cada caso. Dieron los niños las inyecciones de cobre por tres años, recibiendo dos tiros diariamente por el primer año y tiradas un día durante los segundos y terceros años. Porque la exposición de largo plazo al cobre puede dañar los riñones, las inyecciones de cobre fueron paradas después de 3 años. Los investigadores siguieron a niños a través de la niñez para seguir sus tarifas de supervivencia y desarrollo mental. Los que recibieron inyecciones pronto después de que el nacimiento tuviera una tarifa de supervivencia mucho mayor en comparación con un grupo previamente documentado de niños de la enfermedad de Menkes que no habían recibido inyecciones de cobre tempranas.

De los 12 varones en el estudio, el 92 por ciento era todavía vivo un promedio 4.6 años de más tarde. El solamente 13 por ciento de los varones en el grupo anterior de pacientes tarde-diagnosticados era vivo un promedio de 1.8 años después de la diagnosis.

El Dr. Kaler dijo que los participantes del estudio no demostraron ninguna declinación en salud después de parar el reemplazo de cobre.

Los muchachos variaron en su respuesta al tratamiento de cobre. Dos se convirtieron relativamente normalmente, mientras que el resto tenía diversos grados de debilitación de desarrollo. Cuando el Dr. Kaler y sus compañeros de trabajo examinó la naturaleza del defecto en muchachos de cobre de los particulares', encontraron que los muchachos con gene de ATP7A alteraciones en el gene respondieron mejor a las inyecciones que hicieron los muchachos con otros defectos en el gene. Demostraron que los genes de ATP7A de los muchachos que tenían las mejores respuestas clínicas a las inyecciones de cobre conservaron una cierta capacidad rudimentaria de regular el cobre.

El Dr. Kaler y sus colegas ahora está trabajando para desarrollar de su investigación una prueba que los proveedores de asistencia sanitaria podrían utilizar para defender rutinario a varones recién nacidos para la enfermedad de Menkes.

“Pienso que nuestros resultados pueden ser especialmente significativos a los padres que han sufrido a debido a esta condición y a niños perdidos a ella, el Dr. Kaler dijeron. La “enfermedad de Menkes y otros desordenes raros de la niñez transportan una carga a las familias que sea injusta y infravalorada. Que ocurre un desorden raramente es sin setido si su niño, nieto, o hermano es afectados.”

El Dr. Kaler agregó que mientras que los acercamientos adicionales del tratamiento todavía se necesitan para muchos pacientes de Menkes, el actual trabajo señala el principio de una era en que los padres de cualquier niño nacido con esta enfermedad pueden anticipar mejores resultados clínicos. Él animó a pares con antecedentes familiares de la enfermedad de Menkes que entraran en contacto con el NIH si él tiene preguntas sobre este estudio de la investigación. Él puede ser alcanzado en 301 496-8368.

La información adicional sobre la enfermedad de Menkes está disponible del NINDS en http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm.

El NICHD patrocina la investigación sobre el desarrollo, antes y después de nacimiento; maternal, niño, y salud de la familia; ediciones reproductivas de la biología y de la población; y rehabilitación médica. Para más información, visitar el Web site del instituto en http://www.nichd.nih.gov/.

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