Un grupo de investigadores alrededor de Matías Hentze en EMBL y Martina Muckenthaler y Wolfgang Stremmel en la universidad de Heidelberg ahora han encontrado que los ratones que genético se dirigen para carecer HFE solamente en células de hígado demuestran todas las características centrales de la enfermedad.

“Los científicos pensaron durante mucho tiempo en HH como enfermedad del intestino, porque aquí es donde ocurre la absorción del hierro realmente,” dice a Matías Hentze, director adjunto de EMBL. “Nuestra investigación ahora revela que el punto crucial es realmente el hígado y explica porqué los pacientes de HH sufren de la absorción creciente del hierro.”

HFE codifica una proteína que esté implicada probablemente en señales que transmiten sobre el contenido de hierro actual del cuerpo a las células de hígado. En respuesta a estas señales, las células de hígado hacen una hormona especial del hierro, el hepcidin, que se lanza en la corriente de la sangre y reduce la absorción del hierro en el intestino.

“HFE influencia la expresión del hepcidin con una serie de moléculas intermedias, pero cuando se transforma el gene de HFE el resultado es que menos hepcidin está producido. Esto alternadamente significa que absorción del hierro en el intestino no se puede limitar como con eficacia y una sobrecarga se convierte,” dice a Martina Muckenthaler, profesor en la universidad de Heidelberg.

La investigación es una señal para la unidad molecular común de la sociedad de la medicina de EMBL y la universidad de Heidelberg. La unidad se dedica a aclarar los mecanismos moleculares de una gama de diversas enfermedades, entre las cuales los desordenes del metabolismo de hierro constituyen un foco central.