La investigación anterior ha determinado que los neurofibromas resultan de una mutación en un gene (llamado Nf1), que actúa normalmente como supresor del tumor produciendo una proteína compleja llamada neurofibromin para ayudar a regular crecimiento de la célula. La mutación del gene Nf1 inhibe la producción del neurofibromin, llevando al crecimiento irregular de la célula y al desarrollo posible del tumor. El Dr. Ratner y sus colegas sugiere en su estudio que la sincronización de esta mutación de gene sea crítica a si los tumores del neurofibroma forman.

En un sistema de experimentos, los investigadores trabajaron con las células de raíz genético dirigidas de nervio de ratones embrionarios. Descubrieron que eso transformar ambos dos genes del ratón Nf1 en 12.5 días después del concepto (una etapa crítica en el desarrollo embrionario del ratón cuando las células que distinguen eventual para formar el sistema nervioso apenas están consiguiendo listas para hacer así que) crearía a colonias de célula. En otro sistema de experimentos, los investigadores trabajaron con los ratones que genético fueron dirigidos para la expresión de un gene llamado Desert Hedgehog (Dhh) que usaba un truco genético para causar la mutación Nf1 solamente en las células que expresan ese gene. Una vez más los investigadores descubrieron que transformando ambos genes Nf1 en 12.5 días fijar el concepto en células nerviosas que se convierten, los neurofibromas desarrollados los ratones adultos resultantes y tenían vidas más cortas que sus littermates cuyos genes no eran transformados. Si ocurrieron las mutaciones anterior o más adelante de 12.5 días, en ambos sistemas de células del neurofibroma de los experimentos no comenzó a formar.

El Dr. Ratner y sus colegas divulga que porque los nervios de pacientes con tipo 1 de la neurofibromatosis no se han analizado, las comparaciones directas entre la formación de la enfermedad en seres humanos y los ratones no puede todavía ser hecho.

La neurofibromatosis 1 es una enfermedad heredada dominante de un autosoma, que significa las necesidades de la mutación de gene solamente de ocurrir en un cromosoma para que una persona consiga la enfermedad. Los síntomas de la enfermedad pueden ser evidentes en el nacimiento, durante infancia y casi siempre para el momento en que un niño sea 10 años. La condición afecta a una de cada 3.000 personas por todo el mundo con el casi 90 por ciento de los pacientes que desarrollan neurofibromas. Muchos pacientes NF1 conducen vidas normales con la enfermedad, con la manifestación primaria siendo puntos de pigmento marrones suaves numerosos en la piel, y los tumores numerosos que son muy pequeños debajo de la piel. Otros pacientes, sin embargo, desarrollan inhabilidades de aprendizaje, escoliosis, y tumores cerebrales benignos como niños, y son en peligro para los problemas cardiovasculares y los tumores malos como adultos. Los niños de Cincinnati tienen una clínica multidisciplinaria principal para la diagnosis y la gerencia de NF1.

El estudio incluyó a investigadores del centro de la sangre de Hoxworth, universidad de la universidad de Cincinnati de la medicina; Departamentos de patología en el Hospital General y la Facultad de Medicina de Harvard (Boston) de Massachusetts y los departamentos de biología y de genéticas de célula en el centro médico de la universidad de Erasmus (Rotterdam, Países Bajos). La ayuda también de ofrecimiento a través de la disposición de ratones genético dirigidos y otros materiales eran la Universidad de Texas al sudoeste, el instituto de Stowers y la universidad de Rockefeller. La ayuda de financiamiento vino de los institutos nacionales de la salud.

Los niños de Cincinnati, uno de los cinco hospitales de niños superiores en la nación según el compartimiento del niño, son una institución de 475 camas dedicada a traer al mundo la alegría de cabritos más sanos. Dedican a los niños de Cincinnati a proporcionar el cuidado que es oportuno, eficiente, eficaz, familia-centrado, equitativo y seguro. Para que sus esfuerzos se proporcionan transformen el cuidado médico de la manera, los niños de Cincinnati recibidos la búsqueda de la Asociación-McKesson del hospital de 2006 americanos para la calidad Prize®. Los niños de Cincinnati alinean en segundo lugar nacionalmente entre todos los centros pediátricos en concesiones de investigación de los institutos nacionales de la salud y son un afiliado de enseñanza de la universidad de la universidad de Cincinnati de la medicina. La visión de los niños de Cincinnati es ser el líder en la mejora de saludes infantiles.