Systemische die mastocytosis vloeit vaak uit een verandering in het gen voort dat de codes voor de receptor van de UITRUSTING op de oppervlakte van mastcellen vonden, een ontdekking eerst door Dr. Metcalfe wordt gemaakt en zijn team in 1995. In deze patiënt, echter, werd de de receptorverandering van de UITRUSTING uitgesloten. In verdere studies, vonden de onderzoekers NIAID en hun medewerkers een chromosomale die abnormaliteit die tot de ontdekking van een fusieproteïne in de cel leidde, door twee genen wordt gecre?ërd die samen toetreden. Zij vonden ook dat de fusieproteïne de basis van de wanorde was en voorstelde dat de patiënt aan imatinib, een drug reeds zou moeten antwoorden wordt goedgekeurd om verschillende soorten kanker en systemische mastocytosis te behandelen die. Nadat de patiënt met de kankerdrug imatinib werd behandeld, zijn klinische snel en dramatisch betere symptomen, en hij blijft in klinische vermindering drie jaar nadat de behandeling was begonnen.

Dit is een zeldzaam rapport van het gelijktijdige voorkomen van deze twee voorwaarden in één patiënt, en de eerste beschrijvend een reactie op therapie. Diagnostiseren van een patiënt die zulk een atypische wanorde heeft kan moeilijk zijn, zegt Dr. Metcalfe. Onlangs, werd een andere patiënt met gelijkaardige klinische bevindingen doorverwezen naar hun kliniek. Gebaseerd op hun ervaring met de eerste patiënt, begonnen de onderzoekers behandeling met imatinib en, volgens Dr. Metcalfe, goed ook antwoordt deze patiënt.

Identificeert deze onlangs erkende chromosomale abnormaliteit en fusieproteïne in patiënten die huidig met klinische bevindingen van systemische mastocytosis en chronische basophilic leukemie artsen kan toelaten om deze individuen met imatinib, volgens Dr. Metcalfe met succes te behandelen.

ARTIKEL: I Lahortiga et al. Activiteit van imatinib in systemische mastocytosis met chronische basophilic leukemie en een fusie prkg2-PDGFRB. Haematologica DOI: 10.3324/haematol.11836 (2008).

De WGO: Dean Metcalfe, M.D., Leider, Laboratorium van Allergische Ziekten, Afdeling van Intramuraal Onderzoek, NIAID, is beschikbaar aan commentaar bij het dit onderzoek.

CONTACT: Om gesprekken, contact Sitara Maruf te plannen, (301) 402-1663, marufs@niaid.nih.gov.

NIAID is een component van de Nationale Instituten van Gezondheid. NIAID steunt fundamenteel en toegepast onderzoek om besmettelijke ziekten zoals HIV/AIDS en andere seksueel te verhinderen te diagnostiseren en te behandelen - overgebrachte besmettingen, griep, tuberculose, malaria en ziekte van potentiële agenten van bioterrorisme. NIAID steunt ook onderzoek naar basisimmunologie, overplanting en op immuunbetrekking hebbende wanorde, met inbegrip van auto-immune ziekten, astma en allergieën.

De nationale Instituten van Gezondheid (NIH) - het Medische Onderzoek van de Natie agentschap-omvat 27 Instituten en Centra en is een component van het Ministerie van de V.S. van Gezondheid en de Menselijke Diensten. Het is het primaire federale agentschap voor het leiden van en het steunen van fundamenteel, klinisch en vertalend medisch onderzoek, en het onderzoekt de oorzaken, de behandelingen en de behandelingen voor zowel gemeenschappelijke als zeldzame ziekten. Voor meer informatie over NIH en zijn programma's, bezoek http://www.nih.gov.

De perscommuniqués, de fiches en andere op nIAIDbetrekking hebbende materialen zijn beschikbaar op de Niaid- Website in http://www.niaid.nih.gov.