Een groep onderzoekers rond Matthias Hentze bij EMBL en Martina Muckenthaler en Wolfgang Stremmel bij de Universiteit van Heidelberg hebben nu geconstateerd dat de muizen die genetisch worden gebouwd om HFE slechts in levercellen niet te hebben alle centrale eigenschappen van de ziekte tonen.

„Zegt de wetenschappers aan HH als ziekte van de darm worden gedacht, omdat dit is waar het ijzerbegrijpen eigenlijk plaatsvindt,“ lange tijd Matthias Hentze, Verwante Directeur van EMBL die. „Ons onderzoek openbaart nu dat het essentiële punt eigenlijk de lever is en verklaart waarom de patiënten HH aan verhoogde ijzerabsorptie.“ lijden

HFE codeert een proteïne die waarschijnlijk betrokken bij het overbrengen van signalen over de huidige ijzerinhoud van het lichaam aan levercellen is. In antwoord op deze signalen, maken de levercellen een speciaal ijzerhormoon, hepcidin, dat wordt vrijgegeven van de bloedstroom en vermindert ijzerbegrijpen in de darm.

„HFE beïnvloedt hepcidin uitdrukking door een reeks middenmolecules, maar wanneer het gen HFE wordt veranderd is het resultaat dat minder hepcidin wordt geproduceerd. Dit betekent beurtelings het ijzerbegrijpen in de darm niet kan effectief worden beperkt als en een overbelasting zich ontwikkelt,“ zegt Martina Muckenthaler, professor bij de Universiteit van Heidelberg.

Het onderzoek is een oriëntatiepunt voor de gezamenlijke Moleculaire Eenheid van het Vennootschap van de Geneeskunde van EMBL en de Universiteit van Heidelberg. De eenheid wordt gewijd aan het nader toelichten van de moleculaire mechanismen van een waaier van verschillende ziekten, waaronder de wanorde van ijzermetabolisme een centrale nadruk vormt.