Dr. Gecz zegt de gedupliceerde genen - gesynchroniseerde HSD17B10 en HUWE1 - bovenmatige proteïne produceren, die schijnt de trekker te zijn die tot intellectuele onbekwaamheid leiden.

De gebruikte onderzoekers specialiseerden zich moleculaire technologie om de chromosomen van X van meer dan 500 die families te bestuderen met diverse vormen van X chromosoom-verbonden geestelijke vertraging worden gediagnostiseerd.

In zes van de families ontdekten zij dat een bepaald deel van het chromosoom van X was gedupliceerd. Vier van deze families waren van Australië. Voorts in één van deze genen, HUWE1, identificeerden zij verdere drie veranderingen in nog eens drie families, één van hen van Australië.

„HUWE1 is een proteïne, die TP53, een belangrijk gen van het tumorontstoringsapparaat regelt. Één van functies TP53 moet de vernieuwing van neuronencellen in de hersenen regelen. Dat is waar wij de verbinding met HUWE1 en intellectuele onbekwaamheid zien,“ Dr. Gecz zegt.

„Door dit onderzoek hopen wij om de belangrijke rol aan het licht te brengen die deze genen en hun proteïnen in de het normale hersenenontwikkeling en zo leren en geheugen.“ spelen

De samenwerking tussen de Universiteit van Adelaide en de Britse onderzoekers van België en begon terug in 2001 op een wetenschappelijke vergadering in Italië en verzamelde tempo bij het Congres van de Wereld van Menselijke Genetica in Brisbane in 2006.

Het onderzoek van Dr. is Gecz's gefinancierd door de Australische Nationale Gezondheid en de Medische Toelage van het Programma van de Raad voor Onderzoek, die door de Universiteit van Adelaide wordt beheerd.

„Onze volgende stap is te zien hoe frequent deze veranderingen onder de alleenstaand gevallen zijn. Ook, zullen wij proberen om de moleculaire pathologie van de bijbehorende ziekte te begrijpen en de routes voor mogelijke toekomstige acties en behandelingen te onderzoeken.“

De intellectuele onbekwaamheid beïnvloedt 1-3% van de bevolking van de wereld, met 30% meer mannen beïnvloed dan vrouwen.