2 proteïnen in de hoofdrol De kerel Froyen en zijn collega's in het Menselijke Laboratorium van het Genoom (VIB - K.U. Leuven) werkten met het onderzoeksteam van Jozef samen Gécz's (Universiteit van Adelaide, Australië) om nieuwe genen te zoeken die bij de basis van XLMR zouden kunnen liggen. Met de hulp van een zeer gespecialiseerde moleculaire technologie (x-Chromosoom specifieke serie CGH), bestudeerden zij de genen van zowat 300 families XLMR. In 6 van de families, ontdekten zij dat een bepaald deel van het x-Chromosoom was gedupliceerd. Wegens deze verdubbeling, werden twee proteïnen, HSD17B10 en HUWE1, geproduceerd in een te hoge concentratie. De onderzoekers in Leuven vonden ook kleine wijzigingen in beide proteïnen in andere patiënten XLMR. Door dit onderzoek, brengen zij de belangrijke rol aan het licht die deze proteïnen in de ontwikkeling van het het geheugencentrum van de hersenen spelen. Een nieuw mechanisme opent mogelijkheden Het de VIB wetenschappers' onderzoek toont voor het eerst aan dat de verdubbeling van een chromosoomgebied − waardoor de proteïnen in een te hoge concentratie − worden geproduceerd tot geestelijke vertraging kan leiden. Dit is totaal nieuwe informatie in het huidige begrip van genetische oorzaken van geestelijke vertraging zonder begeleidende symptomen. De wetenschappers hebben gedacht dat de tekorten die productie van een proteïne tegenhouden, of veroorzaken dat het wordt geproduceerd op een gebrekkige manier, konden bij de basis van deze wanorde liggen. De nieuwe ontdekking dat teveel van een proteïne geestelijke vertraging kan ook veroorzaken heeft een belangrijke invloed op de zoektocht naar nieuwe therapie of geneesmiddelen. Het is namelijk gemakkelijker aan schaalrug een overproductie van een proteïne dan om een gebrekkige proteïne te herstellen. Gevolgen voor het ontdekken van en het behandelen van XLMR Het onderzoek die door Kerel Froyen en zijn collega's worden geleid stelt nieuwe mogelijkheden om XLMR voor te ontdekken en te behandelen. De tests kunnen nu worden ontworpen waarmee de wetenschappers verdubbeling van, en tekorten binnen, HSD17B10 en HUWE1 kunnen zoeken. Het ontwikkelen van een nieuwe behandeling voor XLMR, echter, zal verder onderzoek vereisen. De wetenschappers moeten groter inzicht in de rol eerst bereiken deze proteïnen in het lichaam, en specifieker, in de hersenen spelen. De modellen van het onderzoek nu zijn opstelling voor deze inspanning. |
