In de nieuwe studie, onderzochten de onderzoekers structurele abnormaliteiten in 427 niet verwante gevallen ASD gebruikend zowel microarray analyse als het karyotyping. Microarrays kan „uit zijn evenwicht gebrachte“ genetische veranderingen ontdekken die het aantal exemplaren van een bepaald gen veranderen. Karyotyping, waarin de chromosomen onder de microscoop worden bekeken, kan „evenwichtige“ translocaties of inversies identificeren die anders door microarrays zouden kunnen worden gemist.

Terwijl de meeste chromosomale abnormaliteiten werden geërft", vonden de onderzoekers dat zeven percent van kinderen met autisme structurele veranderingen in het genoom draagt die niet in hun ouders worden gevonden. Het tarief dergelijke veranderingen van DE novo in de algemene bevolking is typisch minder dan één percent, bovengenoemde Scherer.

De onderzoekers ontdekten 13 gebieden van het genoom met het overlappen of terugkomende chromosomale veranderingen in niet verwante mensen met autisme voorstellen, die dat de genen bij deze plaatsen worden gevestigd aan de ingewikkeldheid van de voorwaarde kunnen veroorzaken of toevoegen. De meest overwegende verandering, die zich in één percent van gevallen ASD voordoen, werd gevonden op chromosoom 16, rapporteerden zij. Het veranderde gedeelte van chromosoom 16 heeft structurele kenmerken die het aan fouten naar voren meer gebogen maken, genoteerde Scherer.

In een ondergroep van gevallen ASD, vonden de onderzoekers abnormaliteiten in verscheidene die genen het om worden geweten om in neuronenfunctie worden geïmpliceerdk. Zij identificeerden ook minstens twee plaatsen die eerder zijn verbonden met geestelijke vertraging.

„Ons begrip van de volledige etiologische rol van structurele variatie in ASD zal genomic en phenotypic analyses van meer gevallen (en hun families) en bevolkingscontroles vereisen,“ de besloten onderzoekers. Als eerste stap naar het bereiken van de gewenste aantallen, hebben de onderzoekers een nieuw Gegevensbestand van de Herschikking van het Chromosoom van het Autisme gecre?ërd, dat integratie van hun nieuwe gegevens en al andere moleculaire informatie met de rijkdom van karyotypic die gegevens toestaat in de loop van de jaren worden verzameld.

Gezien de nieuwe bevindingen, verzoekt het team van Scherer ook het nieuwe testen in de kliniek.

„Van onze huidige gegevens is het reeds duidelijk dat voor een deel individuen, het mogelijk zal zijn om hun die ASD te beschrijven op de onderliggende structurele kenmerken van hun genoom,“ wordt gebaseerd zij schreef.

„Als wij bepaalde veranderingen vonden, konden wij op die dichtere kinderen dan letten,“ toegevoegde Scherer, nota nemend van het kritieke belang van vroege diagnose voor autisme.

De onderzoekers omvatten Christian R. Marshall, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Abdul Noor, Centrum voor Verslaving en Geestelijke Gezondheid en Afdeling van Psychiatrie, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; John B. Vincent, Centrum voor Verslaving en Geestelijke Gezondheid en Afdeling van Psychiatrie, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Anath C. Lionel, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Lars Feuk, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Jennifer Skaug, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Mary Shago, de Pediatrische Geneeskunde van het Laboratorium, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, Toronto, Ontario, Canada; Rainald Moessner, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Dalila Pinto, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Yan Ren, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Bhooma Thiruvahindrapduram, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Andreas Fiebig, Instituut voor Klinische Moleculaire Biologie, christelijk-Albrechts-Universiteit, Keil, Duitsland; Stefan Schreiber, Instituut voor Klinische Moleculaire Biologie, christelijk-Albrechts-Universiteit, Keil, Duitsland; Januari Friedman, Afdeling van Medische Genetica, Universiteit van Brits Colombia, Vancouver, Brits Colombia, Canada; Cees E.J. Ketelaars, Afdeling van de Psychiatrie van het Kind, Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen, Nederland; Yvonne J. Vos, Afdeling van de Psychiatrie van het Kind, Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen, Nederland; Kan Ficicioglu, Afdeling van Metabolisme, het Ziekenhuis van Kinderen van Philadelphia, Philadelphia, PA, de V.S.; Susan Kirkpatrick, Afdeling van Medische Genetica, Universitaire ofWisconsin, Madison, WI, de V.S.; Rob Nicolson, Afdeling van Psychiatrie, Universiteit van Westelijk Ontario, Londen, Ontario, Canada; Leon Sloman, Centrum voor Verslaving en Geestelijke Gezondheid en Afdeling van Psychiatrie, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Anne Summers, Afdeling van Genetica, Algemene Ziekenhuis het Noord- van York, Toronto, Ontario, Canada; Clare A. Gibbons, Afdeling van Genetica, Algemene Ziekenhuis het Noord- van York, Toronto, Ontario, Canada; Ahmad Teebi, Afdeling van Klinische en Metabolische Genetica, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, Toronto, Ontario, Canada; David Chitayat, Afdeling van Klinische en Metabolische Genetica, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, Toronto, Ontario, Canada; Rosanna Weksberg, Afdeling van Klinische en Metabolische Genetica, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, Toronto, Ontario, Canada; Anne Thompson, Offord Centrum voor de Studies van het Kind, Afdeling van Psychiatrie en GedragsNeurologie, McMaster Universiteit, Hamilton, Ontario, Canada; Cathy Vardy, Disciplines van Genetica en Geneeskunde, HerdenkingsUniversiteit van Newfoundland, St. John, Newfoundland, Canada; Vicki Crosbie, Disciplines van Genetica en Geneeskunde, HerdenkingsUniversiteit van Newfoundland, St. John, Newfoundland, Canada; Sandra Luscombe, Disciplines van Genetica en Geneeskunde, HerdenkingsUniversiteit van Newfoundland, St. John, Newfoundland, Canada; Rebecca Baatjes, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Lonnie Zwaigenbaum, Afdeling van Pediatrie, Universiteit van Alberta, Edmonton, Alberta, Canada; Wendy Roberts, de Eenheid van het Onderzoek van het Autisme, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, Toronto, Ontario, Canada, Bloorview Jonge geitjes Rehab, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Bridget Fernandez, Disciplines van Genetica en Geneeskunde, HerdenkingsUniversiteit van Newfoundland, St. John, Newfoundland, Canada; Peter Szatmari, Offord Centrum voor de Studies van het Kind, Afdeling van Psychiatrie en GedragsNeurologie, McMaster Universiteit, Hamilton, Ontario, Canada; en Stephen W. Scherer, het Centrum voor Toegepaste Genomica en Programma in Genetica en Genomic Biologie, het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen, en Afdeling van Moleculaire en Medische Genetica, Universiteit van Toronto, Toronto, Ontario, Canada.