Robert S. Britton, Ph.D., verwante professor van interne geneeskunde op School SLU van Geneeskunde, mede gecreëerd het hoofdartikel met Bacon.

Hemochromatosis beweegt het lichaam ertoe om tot drie keer de normale hoeveelheid ijzer te absorberen. In de loop van de jaren, bouwt het bovenmatige ijzer in de essentiële organen, de verbindingen en de weefsels op, waar het een aantal afmattende en potentieel fatale voorwaarden, met inbegrip van lever en hartkwaal, diabetes en artritis kan veroorzaken. De ziekte kan moeilijk zijn te diagnostiseren omdat zijn vroege symptomen vaak aan andere oorzaken kunnen worden toegeschreven.

Het vandaag gepubliceerde onderzoek volgde meer dan 31.000 mensen in Melbourne, Australië, meer dan 12 jaar. De studie werd gedaan door Katrina J. Allen, M.D., Ph.D., van het Ziekenhuis van de Koninklijke Kinderen op Victoria, Australië, en de Universiteit van Melbourne in Australië, samen met meer dan dozijn andere onderzoekers in Australië en de V.S.

De genetische teller voor hemochromatosis is een verandering genoemd C282Y. Iemand moet twee exemplaren van dit gebrekkige gen, vatbaar erven van elke ouder, voor de ziekte te zijn; wanneer zij, worden zij genoemd „homozygotes C282Y.“

De vorige studies hebben dat ongeveer 1 in 250 mensen globaal deze genetische teller voor hemochromatosis heeft, zoals ongeveer 1 in 200 mensen met noordelijk Europees voorgeslacht aangetoond. Maar die studies waren niet duidelijk in verband met welk percentage die met de teller de ziekte zou gaan ontwikkelen. Sommige ramingen hadden het percentage bij minder dan 1 percent gezet.

Nochtans, vond het vandaag gepubliceerde onderzoek dat het aandeel veel hoger was, in het bijzonder onder mensen. Onder mensen met de genetische teller voor hemochromatosis, werden 28 percenten gevonden om de ziekte te hebben. Onder wijfjes, was het aandeel 1 percent.

De studie, het Bacon en Britton schrijven, benadrukken „dat tekens en de symptomen de verbonden aan erfelijke hemochromatosis een sterke mannelijke overheersing hebben en dat homozygotes C282Y zorgvuldige klinische beoordeling vergen om leverbindweefselvermeerdering en het arthropathy [gezamenlijke ziekte] kenmerk van deze ziekte te ontdekken.“

Het bacon en Britton merken op dat in klinische praktijk, die voor de genetische teller voor hemochromatosis testen voor om het even welk direct familielid van iemand onlangs gediagnostiseerd met de ziekte wordt geadviseerd.

Zij besluiten: De „studie door Allen et al. het onderzoek naar genetische en milieufactoren zal aansporen die bepalen welke homozygotes C282Y wezenlijke hoeveelheden ijzer accumuleren en voor klinisch relevante weefselschade.“ in gevaar zijn

Opgezet in 1836, heeft de Universitaire School van het Saint Louis van Geneeskunde het onderscheid van het toekennen van de eerste medische graad ten westen van de Rivier van de Mississippi. De school leidt artsen en biomedische wetenschappers op, leidt medisch onderzoek, en verstrekt gezondheidszorg op een lokaal, nationaal en internationaal niveau. Het onderzoek op de school zoekt nieuwe behandelingen en behandelingen op vijf zeer belangrijke gebieden: kanker, leverziekte, hart/longziekte, het verouderen en hersenenziekte, en besmettelijke ziekte.