2 proteínas en el papel determinante El individuo Froyen y sus colegas en el laboratorio humano del genoma (VIB - K.U. Lovaina) teamed para arriba con el grupo de investigación de José Gécz (universidad de Adelaide, de Australia) para buscar los nuevos genes que pudieron mentir en la base de XLMR. Con la ayuda de una tecnología molecular muy especializada (arsenal específico CGH del X-cromosoma), estudiaron los genes de unas 300 familias de XLMR. En 6 de las familias, descubrieron que cierta parte del X-cromosoma había sido duplicada. Debido a esta duplicación, dos proteínas, HSD17B10 y HUWE1, fueron producidas en una concentración demasiado alta. Los investigadores en Lovaina también encontraron pequeñas alteraciones en ambas proteínas en otros pacientes de XLMR. Con esta investigación, están destapando el papel importante que estas proteínas desempeñan en el desarrollo del centro de la memoria del cerebro. Un nuevo mecanismo abre posibilidades Investigación de los científicos de VIB la' está demostrando por primera vez que la duplicación de un − de la región del cromosoma por el que las proteínas estén producidas en un − demasiado alto de la concentración puede llevar al retraso mental. Ésta es total nueva información en la comprensión actual de causas genéticas del retraso mental sin síntomas acompañantes. Los científicos han pensado que los defectos que paran la producción de una proteína, o la hacen ser producida de una manera defectuosa, podrían mentir en la base de este desorden. El nuevo descubrimiento que demasiado de una proteína puede también causar el retraso mental tiene un impacto importante en la búsqueda para las nuevas terapias o medicinas. De hecho, es más fácil escalar detrás una superproducción de una proteína que reparar una proteína defectuosa. Consecuencias para detectar y tratar XLMR La investigación que es conducida por Guy Froyen y sus posibilidades de los presentes de los colegas nuevas para detectar y tratar XLMR. Las pruebas se pueden ahora diseñar con de las cuales los científicos pueden buscar la duplicación, y los defectos adentro, HSD17B10 y HUWE1. Desarrollar un nuevo tratamiento para XLMR, sin embargo, requerirá la investigación adicional. Los científicos deben primero ganar la mayor penetración en el papel que estas proteínas juegan en el cuerpo, y más específicamente, en el cerebro. Los modelos de la investigación ahora se están fijando para este esfuerzo. |
